Podmienky pre prenatálnu chorobu srdca

Je ochorenie srdca dedičné? Túto problematiku skúmali genetici už viac ako desaťročie.

Príčiny srdcových abnormalít ešte neboli úplne objasnené, ale už boli potvrdené informácie o tom, že srdcové chyby sú do značnej miery determinované dedičnosťou, ako aj genetikou príbuzných manželstiev.

V mnohých prípadoch nezáleží na dedičnosti.

Hlavné príčiny vrodených srdcových vád:

  • Vírusové a infekčné ochorenia tehotných žien, najmä rubeoly.
  • Rôntgenové žiarenie.
  • Alkohol a drogy.

Príčiny vrodených srdcových abnormalít sú klasifikované nasledovne:

  • environmentálnej expozície;
  • jedna zo zložiek geneticky určeného syndrómu;
  • abnormálny súbor chromozómov;
  • genetický typ dedičstva, v dôsledku čoho vzniká izolovaná chyba;
  • multifaktoriálnych príčin.

Spôsob detekcie dedičných patológií

Genetik pracuje s problematikou genetiky, laboratórnymi, genealogickými výskumnými metódami a syndromologickou analýzou rodovej línie pomáha odhaliť dedičnú povahu anomálie.

Najzákladnejšia z týchto metód je génová. Jej podstatou je identifikácia podobných srdcových abnormalít u blízkych a vzdialených príbuzných, otca a matky. Na tento účel sa zostavuje rodokmeň a vykonáva sa genetická analýza rodu.

Zber informácií začína pacientom (proband), bratmi a sestrami, ktorí majú tých istých rodičov, dostali termín „sibs“.

Rodokmeň sa zobrazuje graficky s použitím požadovaného súboru znakov.

Vrodené ochorenie srdca sa v rodokmeni vyskytuje viackrát, len v tomto prípade sa jeho povaha považuje za dôsledok dedičnosti a nepriaznivý vplyv vonkajších faktorov počas tehotenstva matky je vylúčený.

Po vypracovaní schémy lekár určí typ chyby, ktorá sa prenáša pozdĺž čiary.

Vrodené chyby s dedičnou príčinou

  • Izolovaný ps v zdravom stave všetkých orgánov a systémov. Zodpovedný za porušenie je gén mkkh2-5, chromozóm 5d35. Abnormálnosť tohto génu môže spôsobiť zhoršenie srdcovej vodivosti a rozvoj odvodu.
  • Viacnásobné anomálie vývoja, pri ktorých je ochorenie srdca jednou z častí bežnej poruchy.
  • Takzvané chromozomálne defekty spôsobené rozpadom konkrétneho chromozómu.
  • Polyploidia a aneuploidia sa vyznačujú oneskoreným kognitívnym vývojom. V mnohých prípadoch tieto deti zomierajú bezprostredne po pôrode alebo v prenatálnom období.

Identifikovať monogénne poruchy pomocou genealogickej metódy, molekulárne genetickej alebo biochemickej. Je to biochemická metóda na potvrdenie Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu.

Chromozómové abnormality

Podozrivý chromozómový defekt u dieťaťa môže byť z nasledovných dôvodov:

  • Prítomnosť vrodených abnormalít niekoľkých orgánov.
  • Oneskorený vývoj mentálneho, kognitívneho a rečového prejavu.
  • Hyperaktivita, nevhodné správanie.
  • Anomálie v štruktúre tváre.
  • Nízka pôrodná hmotnosť, predčasný pôrod.

Dôležitá vlastnosť: niekoľko predčasných tehotenstiev u matky, mŕtvo narodených detí, dlhodobá liečba neplodnosti.

Identifikácia vyššie uvedených nevýhod by mala byť dôvodom na získanie poradenstva z genetiky.

V lekársko-genetickom centre bude vykonávať identifikáciu cytogenetického poškodenia genetického poškodenia prostredníctvom analýzy karyotypu pacienta.

Hlavné abnormality chromozómov

Downov syndróm

  • ASD;
  • atrioventrikulárna porucha;
  • otvorenie v predsieňovej priehradke;
  • abnormálnej subklavickej artérie.

Početné defekty v Downovom syndróme sú nebezpečné a vedú k predčasnej smrti detí.

Syndróm Patau

Príčina je považovaná za problém s chromozómom 13, viacpočetné srdcové defekty vedú k smrti novorodencov, takéto deti zriedka žijú až pol roka.

Kombinácia pr s syndrómom Patau:

  • nonunion horného pery a podnebia;
  • deformity končatín;
  • zaostalosť očí;
  • špecifický ps;
  • poruchy vo vývoji urogenitálneho systému.

Edwardsov syndróm

Zmeny v chromozóme 18 vedú k včasnej detskej úmrtnosti, žiadny z týchto pacientov neprežije do jedného roka.

Príznaky porušenia chromozómu 18:

  • predčasné narodenie novorodencov;
  • zmena tvaru lebky;
  • neuzavretý metopionický steh;
  • nepravidelne tvarované uši;
  • deformovaný zlom;
  • nedostatok nechtov;
  • početné lézie srdca, žalúdka, obličiek, mozgu.

Najčastejšie ps: defekt predsieňového septa; defekt medzikomorovej priehradky; abnormality pravej komory.

Ak je podozrenie na Edwardsov syndróm, matka s dieťaťom pravdepodobne súhlasí s potratom, pretože deti narodené s takýmito anomáliami nie sú prevádzkované, sú povolené len na polyaktívnu liečbu.

Shereshevsky - Turnerov syndróm

Toto je ženský syndróm spojený s poruchou v súbore pohlavných chromozómov. Typická ps: žiadna aortálna chlopňa; dvojitý aortálny ventil; koartácia krvných ciev.

Príznaky v novorodeneckom období:

  • neprimeraný tep;
  • opuch končatín;
  • deformovaný hrudník.

Ako dievčatá rastú, výrazné oneskorenie rastu začína v dôsledku vrodených srdcových vád. Dievčatá sa vyznačujú nízkym rastom, infantilizmom, amenoreou.

S. Wolf-Hirschhorn

Vrodený ps s vysokým stupňom nebezpečenstva vedie k úmrtiu detí v ranom veku. Hlavné príznaky:

  • deformovaný tvar tváre;
  • široký nos vo forme zobáku;
  • neba a horná pera;
  • abnormálna štruktúra pohlavných orgánov;
  • silné oneskorenie duševného a fyzického vývoja;
  • kŕče.

VPS tejto chromozomálnej poruchy:

  • anomálie ventilov;
  • zaostalosť vľavo, nadradená, vena cava;
  • arteriálnej stenózy;
  • predsieňové a komorové defekty.

Wolf-Hirschhorn má nezrovnalosti v štruktúre obličiek a mozgu.

Anomálie v štruktúre srdca sú prístupné chirurgickému zákroku, ale pooperačné obdobie je ťažké, veľké percento detí umiera.

Je to spôsobené rôznymi poruchami vo vývoji vnútorných orgánov a neurologických problémov.

C. Mikrodelecie 22q11.2.

Pre túto zmenu sú hlavnou funkciou ps:

  • prerušené ÁNO;
  • nedostatok pľúcnej artérie;
  • Fallotov tetrad;
  • subklinická nedostatočne rozvinutá tepna;
  • otvor v medzikomorovej prepážke.

Detekcia tohto defektu sa uskutočňuje na molekulárnej úrovni.

  • tymický vývoj;
  • hypokalciémia;
  • nonunion horného poschodia.

S prudkým poklesom hladiny vápnika u dieťaťa sa vyskytujú kŕče.

Vyznačuje sa deformovaným tvarom tváre u novorodencov, mentálnou retardáciou, hyperkalcémiou.

Inherentné defekty v tejto poruche: aortálne zúženie aortálnej chlopne; zúženie periférneho pľúcneho artérie. Zhlukovanie cez ventil sa najčastejšie prejavuje v druhej polovici života dieťaťa.

Pri pôrode chýbajú fyzické príznaky a VPS je jediným klinickým príznakom problému, takže novorodenci s diagnózou stenózy aorty sú nevyhnutne poslaní do genetiky.

Deti s. Williams je vystavený riziku náhlej smrti po operácii v celkovej anestézii.

Takže sú srdcové chyby zdedené? Genetika tvrdí, že VPS vznikajú na pozadí vplyvu prostredia a genetického faktora súčasne.

Koincidencia intoxikácie alkoholu matkou, znečisteným prostredím, predávkovaním drogami a genetickou predispozíciou povedie k narodeniu dieťaťa s vrodeným srdcovým ochorením.

Preventívne opatrenia na prevenciu týchto faktorov môžu znížiť pravdepodobnosť, že dieťa bude mať ps.

Phoenix srdce

Webová stránka Cardio

Srdcové ochorenie dedičné ochorenie alebo nie

Je ochorenie srdca dedičné? Túto problematiku skúmali genetici už viac ako desaťročie.

Príčiny srdcových abnormalít ešte neboli úplne objasnené, ale už boli potvrdené informácie o tom, že srdcové chyby sú do značnej miery determinované dedičnosťou, ako aj genetikou príbuzných manželstiev.

V mnohých prípadoch nezáleží na dedičnosti.

Hlavné príčiny vrodených srdcových vád:

  • Vírusové a infekčné ochorenia tehotných žien, najmä rubeoly.
  • Rôntgenové žiarenie.
  • Alkohol a drogy.

Príčiny vrodených srdcových abnormalít sú klasifikované nasledovne:

  • environmentálnej expozície;
  • jedna zo zložiek geneticky určeného syndrómu;
  • abnormálny súbor chromozómov;
  • genetický typ dedičstva, v dôsledku čoho vzniká izolovaná chyba;
  • multifaktoriálnych príčin.

Spôsob detekcie dedičných patológií

Genetik pracuje s problematikou genetiky, laboratórnymi, genealogickými výskumnými metódami a syndromologickou analýzou rodovej línie pomáha odhaliť dedičnú povahu anomálie.

Najzákladnejšia z týchto metód je génová. Jej podstatou je identifikácia podobných srdcových abnormalít u blízkych a vzdialených príbuzných, otca a matky. Na tento účel sa zostavuje rodokmeň a vykonáva sa genetická analýza rodu.

Zber informácií začína pacientom (proband), bratmi a sestrami, ktorí majú tých istých rodičov, dostali termín „sibs“.

Rodokmeň sa zobrazuje graficky s použitím požadovaného súboru znakov.

Vrodené ochorenie srdca sa v rodokmeni vyskytuje viackrát, len v tomto prípade sa jeho povaha považuje za dôsledok dedičnosti a nepriaznivý vplyv vonkajších faktorov počas tehotenstva matky je vylúčený.

Po vypracovaní schémy lekár určí typ chyby, ktorá sa prenáša pozdĺž čiary.

Vrodené chyby s dedičnou príčinou

  • Izolovaný ps v zdravom stave všetkých orgánov a systémov. Zodpovedný za porušenie je gén mkkh2-5, chromozóm 5d35. Abnormálnosť tohto génu môže spôsobiť zhoršenie srdcovej vodivosti a rozvoj odvodu.
  • Viacnásobné anomálie vývoja, pri ktorých je ochorenie srdca jednou z častí bežnej poruchy.
  • Takzvané chromozomálne defekty spôsobené rozpadom konkrétneho chromozómu.
  • Polyploidia a aneuploidia sa vyznačujú oneskoreným kognitívnym vývojom. V mnohých prípadoch tieto deti zomierajú bezprostredne po pôrode alebo v prenatálnom období.

Identifikovať monogénne poruchy pomocou genealogickej metódy, molekulárne genetickej alebo biochemickej. Je to biochemická metóda na potvrdenie Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu.

Chromozómové abnormality

Podozrivý chromozómový defekt u dieťaťa môže byť z nasledovných dôvodov:

  • Prítomnosť vrodených abnormalít niekoľkých orgánov.
  • Oneskorený vývoj mentálneho, kognitívneho a rečového prejavu.
  • Hyperaktivita, nevhodné správanie.
  • Anomálie v štruktúre tváre.
  • Nízka pôrodná hmotnosť, predčasný pôrod.

Dôležitá vlastnosť: niekoľko predčasných tehotenstiev u matky, mŕtvo narodených detí, dlhodobá liečba neplodnosti.

Identifikácia vyššie uvedených nevýhod by mala byť dôvodom na získanie poradenstva z genetiky.

V lekársko-genetickom centre bude vykonávať identifikáciu cytogenetického poškodenia genetického poškodenia prostredníctvom analýzy karyotypu pacienta.

Hlavné abnormality chromozómov

Downov syndróm

  • ASD;
  • atrioventrikulárna porucha;
  • otvorenie v predsieňovej priehradke;
  • abnormálnej subklavickej artérie.

Početné defekty v Downovom syndróme sú nebezpečné a vedú k predčasnej smrti detí.

Syndróm Patau

Príčina je považovaná za problém s chromozómom 13, viacpočetné srdcové defekty vedú k smrti novorodencov, takéto deti zriedka žijú až pol roka.

Kombinácia pr s syndrómom Patau:

  • nonunion horného pery a podnebia;
  • deformity končatín;
  • zaostalosť očí;
  • špecifický ps;
  • poruchy vo vývoji urogenitálneho systému.

Edwardsov syndróm

Zmeny v chromozóme 18 vedú k včasnej detskej úmrtnosti, žiadny z týchto pacientov neprežije do jedného roka.

Príznaky porušenia chromozómu 18:

  • predčasné narodenie novorodencov;
  • zmena tvaru lebky;
  • neuzavretý metopionický steh;
  • nepravidelne tvarované uši;
  • deformovaný zlom;
  • nedostatok nechtov;
  • početné lézie srdca, žalúdka, obličiek, mozgu.

Najčastejšie ps: defekt predsieňového septa; defekt medzikomorovej priehradky; abnormality pravej komory.

Ak je podozrenie na Edwardsov syndróm, matka s dieťaťom pravdepodobne súhlasí s potratom, pretože deti narodené s takýmito anomáliami nie sú prevádzkované, sú povolené len na polyaktívnu liečbu.

Shereshevsky - Turnerov syndróm

Toto je ženský syndróm spojený s poruchou v súbore pohlavných chromozómov. Typická ps: žiadna aortálna chlopňa; dvojitý aortálny ventil; koartácia krvných ciev.

Príznaky v novorodeneckom období:

  • neprimeraný tep;
  • opuch končatín;
  • deformovaný hrudník.

Ako dievčatá rastú, výrazné oneskorenie rastu začína v dôsledku vrodených srdcových vád. Dievčatá sa vyznačujú nízkym rastom, infantilizmom, amenoreou.

S. Wolf-Hirschhorn

Vrodený ps s vysokým stupňom nebezpečenstva vedie k úmrtiu detí v ranom veku. Hlavné príznaky:

  • deformovaný tvar tváre;
  • široký nos vo forme zobáku;
  • neba a horná pera;
  • abnormálna štruktúra pohlavných orgánov;
  • silné oneskorenie duševného a fyzického vývoja;
  • kŕče.

VPS tejto chromozomálnej poruchy:

  • anomálie ventilov;
  • zaostalosť vľavo, nadradená, vena cava;
  • arteriálnej stenózy;
  • predsieňové a komorové defekty.

Wolf-Hirschhorn má nezrovnalosti v štruktúre obličiek a mozgu.

Anomálie v štruktúre srdca sú prístupné chirurgickému zákroku, ale pooperačné obdobie je ťažké, veľké percento detí umiera.

Je to spôsobené rôznymi poruchami vo vývoji vnútorných orgánov a neurologických problémov.

C. Mikrodelecie 22q11.2.

Pre túto zmenu sú hlavnou funkciou ps:

  • prerušené ÁNO;
  • nedostatok pľúcnej artérie;
  • Fallotov tetrad;
  • subklinická nedostatočne rozvinutá tepna;
  • otvor v medzikomorovej prepážke.

Detekcia tohto defektu sa uskutočňuje na molekulárnej úrovni.

  • tymický vývoj;
  • hypokalciémia;
  • nonunion horného poschodia.

S prudkým poklesom hladiny vápnika u dieťaťa sa vyskytujú kŕče.

Vyznačuje sa deformovaným tvarom tváre u novorodencov, mentálnou retardáciou, hyperkalcémiou.

Inherentné defekty v tejto poruche: aortálne zúženie aortálnej chlopne; zúženie periférneho pľúcneho artérie. Zhlukovanie cez ventil sa najčastejšie prejavuje v druhej polovici života dieťaťa.

Pri pôrode chýbajú fyzické príznaky a VPS je jediným klinickým príznakom problému, takže novorodenci s diagnózou stenózy aorty sú nevyhnutne poslaní do genetiky.

Deti s. Williams je vystavený riziku náhlej smrti po operácii v celkovej anestézii.

Takže sú srdcové chyby zdedené? Genetika tvrdí, že VPS vznikajú na pozadí vplyvu prostredia a genetického faktora súčasne.

Koincidencia intoxikácie alkoholu matkou, znečisteným prostredím, predávkovaním drogami a genetickou predispozíciou povedie k narodeniu dieťaťa s vrodeným srdcovým ochorením.

Preventívne opatrenia na prevenciu týchto faktorov môžu znížiť pravdepodobnosť, že dieťa bude mať ps.

Je dedičné ochorenie srdca dedičné?

Kabardínsko-balkánska štátna univerzita. HM Berbeková, Lekárska fakulta (KBSU)

Úroveň vzdelávania - špecialista

Certifikačný cyklus pre program "Klinická kardiológia"

Moskovská lekárska akadémia. IM Sechenov

Odchýlky vo vývoji rôznych telesných systémov sa objavujú v prvých dňoch embrya. To dokazuje veda. Mnohí budúci rodičia sa preto zaujímajú o to, či je srdcový defekt zdedený a či sa takémuto nezáviditeľnému osudu možno vyhnúť. Doteraz lekári túto chorobu plne neštudovali, takže o mechanizmoch jej vývoja je málo. Avšak, niektorí odborníci podieľajúci sa na štúdiu srdcových ochorení, na vedomie, že skutočnosť, alebo nie je prenesená choroba na dieťa, ovplyvnené genetickými faktormi. Ostatní vedci tvrdia, že frekvencia výskytu ochorenia je určená prítomnosťou alebo neprítomnosťou krvných väzieb medzi rodičmi.

Príčiny anomálie

Tehotné ženy by sa mali vyhnúť prechladnutiu a všetkým druhom infekčných chorôb. Ovplyvňujú vývoj kardiovaskulárnych abnormalít. Takáto neškodná choroba ako rubeola v 85% prípadov vyvoláva u tehotných žien vážne komplikácie. Zoznam zakázaných postupov zahŕňa aj: t

  • röntgen hrudníka;
  • Röntgenové lúče;
  • štúdium orgánov s kontrastom.

Srdcové ochorenie je dedičné iba v 3 prípadoch z 1000, ale zatiaľ nebola identifikovaná žiadna priama súvislosť medzi genetickými charakteristikami rodičov. Každé sté dieťa sa narodí s nejakým srdcovým ochorením av krajinách s rozvinutejšou medicínou je toto číslo ešte vyššie. Niektoré typy ochorenia sú takmer asymptomatické do určitého veku.

Čo sa týka typov defektov, je ich viac ako 120. Niektoré typy ochorení sú kompatibilné so životom a korigované pomocou liekovej liečby, iné formy vyžadujú okamžitý chirurgický zákrok, ale približne 75% anomálií nie je kompatibilných so životom. Špecifický typ srdcových ochorení sa nemôže prenášať z rodičov na dieťa, ale problémy s vaskulárnou pružnosťou môžu byť dedičné a v kombinácii s nepriaznivými faktormi vyvolávajú vývoj ochorenia.

U niektorých embryí začína vývoj ochorenia bezdôvodne. Najčastejšie sú abnormality spojené s tvorbou chlopní a ciev v srdci. Problémy sa môžu objaviť spoločne v niekoľkých segmentoch orgánu alebo oddelene od seba. Najnebezpečnejšie sú skryté formy ochorenia. Nemôžu byť detekované ultrazvukom, nie sú diagnostikované pri narodení. Pravdepodobnosť úmrtia v takýchto prípadoch je 95%.

Čo robiť, ak vy alebo váš manžel máte vadu srdca?

Napriek tomu, že nie je presne známe, či matka prechádza ochorením na dieťa, celé tehotenstvo by sa malo sledovať z hľadiska stavu embrya. V súčasnosti majú veľké kliniky zavedený systém genetickej kontroly. Kvalifikovaní odborníci, ktorí používajú ultrazvuk a iné štúdie, určia, či má plod nejaké abnormality vo vývoji srdca.

Ak by boli objavené, lekári by mali rozhodnúť o tom, ako pokračovať v tehotenstve. Ak je obraz relatívne priaznivý, potom určte operáciu, ktorá bude musieť byť vykonaná v prvých dňoch života malého pacienta. V prípade príliš výrazného ochorenia sa odporúča ukončiť tehotenstvo dieťa nebude životaschopné a stále zomrie.

Je možné žiť s chorobou?

Kardiológovia veria, že ľudia s touto chorobou majú veľa šancí na normálny život. Približne 70% operatívnych foriem ochorenia možno úplne eliminovať chirurgickým zákrokom. Dnes je v krajine zavedená, aby nasmerovala každú tehotnú ženu na genetiku. A je lepšie ísť k nemu pred koncepciou namiesto sedenia a premýšľania, či rodičia sprostredkúvajú chorobu dieťaťu alebo nie. Približne 80% ochorení sa prenáša cez ženskú líniu, t.j. od babičiek a matiek. Preto je potrebné podrobiť sa vyšetreniu nielen kvôli zisteniu srdcového defektu, ale aj prevencii vzniku iných ochorení. Ako bolo uvedené vyššie, ak sa choroba potvrdila, lekári môžu ponúknuť nasledujúce riešenia problému:

  • potrat, ak dieťa nie je životaschopné (CardioPlanet.ru je kategoricky proti akémukoľvek potratu);
  • po operácii.

Mnohí kardiológovia veria, že zdedíme takmer všetky abnormality kardiovaskulárneho systému. Prejavujeme nielen vonkajšiu podobnosť s rodičmi, ale aj molekulárnu. Informácie o všetkých predkoch sú uložené v genetickom kóde, preto je jeho štúdium dôležité pri plánovaní tehotenstva.

Ak chcete získať približnú informáciu o tom, aké vlastnosti bude mať dieťa, stačí odovzdať analýzy vajec a spermií. Po analýze proteínových molekúl lekár pochopí, aké ochorenia môže pacient trpieť. V niektorých moderných zdravotníckych centrách sa vykonáva postup čiastočnej zmeny genetického kódu. Umožňuje zastaviť vrodené ochorenia v štádiu prvého vývoja embrya.

Niektorí sa domnievajú, že takéto zasahovanie do prírodných mechanizmov je úplne neprirodzené a nemalo by sa robiť, zatiaľ čo zodpovednejší rodičia sa snažia dôkladne naplánovať celé tehotenstvo. Analýza umožňuje vytvoriť presnú genetickú mapu s prihliadnutím na príbuzných až do tretej generácie. Ďalej, informácie poskytnuté ľuďmi sa stávajú menej presné, takže identifikácia dedičných anomálií sa stáva ťažkou.

Čo iné môže vyprovokovať zlozvyky?

Okrem genetických abnormalít ovplyvňujú tvorbu rôznych ochorení aj nasledujúce faktory:

  • pitie alkoholu počas tehotenstva;
  • nadmerné nervové napätie;
  • práca s chemikáliami alebo žiarením pred narodením dieťaťa alebo počas neho;
  • užívanie liekov, ktoré ovplyvňujú vývoj plodu;
  • mierne a ťažké vírusové ochorenia;
  • zlé ekologické prostredie.

Riziková skupina zahŕňa ženy staršie ako 34 rokov. Srdcové defekty, ktoré nie sú kompatibilné so životom, sa častejšie vyskytujú v ich embryách. Spravidla sa choroba tvorí v priebehu 2 týždňov vývoja. Čím skôr sa dá diagnostikovať, tým vyššia je šanca na prežitie. Dieťa narodené so zverencom má nezdravú modrastú farbu. Tmavé škvrny sú pozorované okolo očí, uší, pier a nosa. Po vypočutí srdca lekár odhalí charakteristické znaky nevoľnosti. Na potvrdenie diagnózy pomôže kardiogram a ultrazvuk.

Počas tehotenstva s dvojčatami sa často zistí, že jedno dieťa má problémy so srdcom a ďalšie dieťa ich nemá. Z lekárskeho hľadiska nie je 100% vysvetlenie tejto anomálie. Predpokladá sa, že ak žena bude pozorovať všetky opatrenia počas tehotenstva a viesť aktívny životný štýl, potom sa zvýši šanca na zdravé dieťa. Tiež sú ovplyvnené včasným prechodom diagnózy v každom mesiaci tehotenstva.

Choroba srdca je genetické ochorenie.

Srdcové defekty sú najčastejšou skupinou ochorení medzi všetkými vrodenými abnormalitami; vyskytujú sa v 5 - 7 prípadoch na 1 000 narodených detí (podrobnejšie informácie o týchto porušeniach nájdete v online verzii tejto kapitoly). Vyššia prevalencia (10%) sa pozoruje u mŕtveho dieťaťa alebo u detí s inou vrodenou anomáliou. Niektoré faktory, vrátane teratogény, infekcie, environmentálne faktory a dedičnosť, môžu spôsobiť CHD. V posledných desaťročiach sa v dôsledku úspechu chirurgickej korekcie srdcových defektov významne zvýšila miera prežitia a schopnosť reprodukovať potomstvo u pacientov s vrodenými srdcovými ochoreniami. Pochopenie významu genetiky v diagnostike srdcových defektov sa výrazne zvýšilo.

Chromozomálne aberácie označujú kľúčovú úlohu, ktorú zohráva genetika v štúdii CHD. Skutočne, pri spontánnych potratoch au detí s významnými poruchami v počte a štruktúre chromozómov existuje obrovská škála morfologických anomálií srdca. Napriek tomu, že štúdie využívajúce cytogenetiku neprinášajú oveľa bližšie riešenie dedičných príčin chorôb, štúdium vrodených foriem CHD umožňuje lepšie porozumieť ich patogenéze. Dominantné, recesívne a X-viazané génové mutácie môžu narušiť normálny vývoj srdca a spôsobiť malformácie. V súčasnosti sa už zistili dominantné mutácie a aktívne sa vyvíjajú metódy na identifikáciu recesívnych mutácií, ktoré spôsobujú CHD.

Berúc do úvahy rastúci výskyt štrukturálnych abnormalít srdca u detí, ktorých rodičia sú blízki príbuzní, možno predpokladať, že identifikácia recesívnych mutácií tiež odhalí iné gény, ktoré prispievajú k prevalencii vrodených srdcových ochorení v populácii ako celku.

Detekcia genetických defektov zodpovedných za vývoj srdca umožnila vrhnúť svetlo na mechanizmy prenosu molekulárnych signálov a cesty, ktoré regulujú normálnu morfogenézu ľudského srdca, a zároveň pochopiť, prečo tieto mechanizmy niekedy „zlyhávajú“. Tieto objavy boli základom troch hlavných ustanovení. Prvá pozícia: typy, ktoré sa podieľajú na patogenéze vrodených srdcových ochorení, kódujú transkripčné faktory (GATA4, TBXI, TBX5 a NKX2-5) a signálne molekuly (PTPN11, KRAS, NOTCH1, JAG1), ako aj proteíny, ktoré počas vývoja srdca priamočiare integrovať interakciu buniek a tkanív v čase a priestore. Prekvapivo, na rozdiel od genetických mutácií, ktoré spôsobujú vývoj ochorenia u dospelých (napríklad CMP), sa na patogenéze CHD podieľa len niekoľko génov kódujúcich štruktúrne proteíny (CRELD1, ELN, MYH6).

Vedci s týmito poznatkami sa zamerali na štúdium modelových organizmov, v ktorých boli nájdené ďalšie kľúčové zlúčeniny, ktoré regulujú morfogenézu srdca. Bola teda vytvorená rozsiahla databáza kandidátskych génov na analýzu prítomnosti potenciálnych mutácií u ľudí. Druhá poloha je spojená s typom génových mutácií pri vrodených srdcových vadách; obyčajne, s takýmto porušením, sa mení dávka génu, čo najčastejšie vedie k haplo-insuficiencii (stav, keď 50% množstva génového produktu nestačí na normálne fungovanie tela) alebo na stratu jednej funkčnej kópie (alebo alely) molekuly proteínu nazývanej týmto génom. Skutočnosť, že zmena dávky génu vedie k CHD znamená, že úroveň expresie týchto zlúčenín je rozhodujúca pre normálnu morfogenézu srdca. Tretia pozícia sa týka expresivity mutácií (stupeň fenotypovej expresie dedičného znaku) zodpovedného za CHD.

V niektorých rodinných príslušníkoch postihnutých genetickým defektom je skutočne možná určitá prevládajúca anomália, zatiaľ čo v iných, s identickým defektom, môžu mať defekty inú anatomickú lokalizáciu. Rôzne vrodené anomálie spôsobené rovnakou mutáciou naznačujú vplyv iných faktorov. Tieto faktory pravdepodobne zahŕňajú genetické pozadie a prostredie plodu, ktoré ovplyvňujú fenotypovú expresiu genetických defektov. Môže trvať roky pred klinickým prejavom niektorých mutácií (NKX2-5); to môže vysvetliť skutočnosť, že gény podieľajúce sa na morfogenéze srdca zostávajú funkčne aktívne v myokarde dospelého jedinca. Výrazná rozmanitosť klinických prejavov týchto genetických mutácií je v prospech koncepcie - CHD môže byť spôsobená porušením rôznych metabolických ciest.

Vo väčšine prípadov sa štrukturálne abnormality srdca vyskytujú sporadicky. Aktívne sa využívajú výsledky štúdií o príspevku genetiky k patogenéze jednotlivých štrukturálnych abnormalít. Niektoré sporadické prípady odrážajú nové (alebo spontánne) dominantné mutácie; iné môžu byť výsledkom recesívnych mutácií alebo zmien v mnohých génoch, čo zvyšuje riziko odchýlok vo vývoji srdca. S príchodom technológií, ktoré hodnotia variáciu genómu na úrovni populácie, vedci dokázali identifikovať zmeny v molekule DNA, ktoré prinášajú mierne zvýšenie rizika CHD na celú populáciu. Tieto objavy, nepochybne, budú slúžiť na ďalší rozvoj poznatkov o klinickom význame patogenézy bežných srdcových ochorení a umožnia lepšie pochopenie molekulárneho základu vývoja srdca a jeho fungovania počas života človeka.

Vrodené srdcové ochorenia zdedené podľa zákonov Mendela možno rozdeliť do troch hlavných kategórií: izolované poruchy kardiovaskulárneho systému, pleiotropné syndrómy, ktoré často zahŕňajú vrodené anomálie kardiovaskulárneho systému a syndrómy, pri ktorých nie je kardiovaskulárny systém vždy ovplyvnený., Táto kapitola popisuje typické príklady ochorení prvých dvoch kategórií, s ktorými sa kardiológovia najčastejšie stretávajú pri liečbe dospelých.

Vrodené srdcové chyby: príčiny. Úloha genetickej predispozície

Vrodené srdcové chyby sú najčastejšie malformácie. Vďaka závratným úspechom modernej kardiochirurgie prežíva stále viac pacientov s CHD do dospelosti a stávajú sa rodičmi. V tejto súvislosti je osobitne dôležité zistiť stupeň dedičnej podmienenosti defektu v každej špecifickej rodine s následným výpočtom genetického rizika.

Podobne ako iné vrodené chyby, aj srdcové chyby možno rozdeliť do nasledujúcich skupín podľa etiologických znakov:

CHD v dôsledku prítomnosti chromozomálnej abnormality;

CHD ako súčasť monogénneho syndrómu;

izolované srdcové chyby s monogénnym typom dedičstva;

CHD spojené s expozíciami životného prostredia;

POC multifaktoriálny charakter.

Lekár akejkoľvek špecializácie môže mať podozrenie na dedičnú povahu srdcového ochorenia, ale otázku stupňa dedičného stavu poruchy, t. klasifikáciu tohto konkrétneho prípadu na jednu z vyššie uvedených skupín by mal vykonať genetický lekár po dôkladnom komplexnom vyšetrení pacienta a členov rodiny pomocou syndromologickej analýzy, genealogických a laboratórnych výskumných metód.

Hlavnou metódou na podozrenie z dedičnej povahy patológie v tejto rodine je genealogická metóda, t. rodokmeň. Jeho použitie je povinné pre lekára akejkoľvek špeciality, ktorý odporúča pacientom s vrodenými malformáciami, vrátane CHD.

Podstata genealogickej metódy spočíva v identifikácii príbuznosti a sledovaní znaku alebo choroby medzi blízkymi a vzdialenými, priamymi a nepriamymi príbuznými. Technicky sa skladá z dvoch etáp: kompilácie rodokmeňa a genealogickej analýzy.

Zber informácií o rodine začína konzultantom alebo probandom. Deti jedného rodičovského páru sa nazývajú súrodenci. Pre grafický obrázok rodokmeňa použite štandardné symboly.

Prvou úlohou pri analýze rodokmeňa je stanoviť dedičný charakter znaku. Dedičnú povahu znaku možno považovať za znak, ak sa znak vyskytuje v rodokmeni niekoľkokrát a účinok podobných vonkajších faktorov je vylúčený počas všetkých tehotenstiev.

Je potrebné pripomenúť, že prítomnosť dvoch alebo viacerých prípadov CHD v rodokmeni nie je priamym dôkazom výlučne dedičnej podmienenosti defektu a prítomnosť srdcového defektu iba v probande nevylučuje jeho dedičnú povahu.

Po zostavení grafu rodokmeňa sa zistí typ dedičstva. Toto spravidla robí genetika v lekárskej genetickej konzultácii alebo centre s následným výpočtom genetického rizika v každom jednotlivom prípade. Možno uvažovať o nasledujúcich charakteristikách rôznych typov dedičstva.

Dedičná CHD

Dedičné vrodené srdcové ochorenia sú heterogénnou skupinou a zahŕňajú:

1. Monogénne PRT, ktoré sú zdedené podľa zákonov Mendela. Sú prezentované:

izolované srdcové ochorenia v neprítomnosti vrodených malformácií alebo abnormalít iných orgánov a systémov. Sú teda opísané prípady autozomálne dominantnej dedičnosti mutácie špecifického génu Mkx2-5 na chromozóme 5d35, ktorý je zodpovedný za vývoj sekundárneho AIP a porušenie AV vedenia;

syndrómy viacerých vrodených malformácií, pri ktorých je CHD jednou zo zložiek symptómov syndrómu. Monogénne dedičstvo sa týka celého syndrómu ako celku, ale manifestácia môže byť u rôznych členov rodiny neúplná a môže sa pohybovať od jedinej črty po inú kombináciu vrodených malformácií tvoriacich tento syndróm.

2. Chromozomálne syndrómy, ktorých príčinou je zmena počtu a / alebo štruktúry chromozómov.

Ak sú CHD súčasťou génového alebo chromozomálneho syndrómu, prevažná väčšina pacientov má iné malformácie, fyzické a psychické poruchy rôznej závažnosti, metabolické poruchy a / alebo iné sprievodné patológie. Podľa údajov z výskumu je až 66% vrodených malformácií u plodov a mŕtvo narodených detí viacnásobných.

Vo väčšine prípadov sú monogénne syndrómy s CHD skupinou syndrómov s MVPR a na ich diagnostiku sa používa klinicko-genealogická metóda so syndromologickou analýzou. Používajú sa tiež molekulárne genetické metódy - priame, v prípade známej nukleotidovej sekvencie patologického génu, a nepriame, keď nukleotidová sekvencia ešte nie je známa a súčasne existujú informácie o relatívnej polohe génu na genetickej mape. Biochemické metódy sa používajú zriedka, ale v niektorých prípadoch vedú. Napríklad biochemická metóda je podkladom pre potvrdzujúcu diagnózu Smith-Lemliho-Opitzovho syndrómu v spektre klinického prejavu, ktorého je CHD. Cytogenetické metódy sa tiež používajú na diferenciálnu diagnostiku, pretože génové syndrómy s MVPR a chromozomálnymi syndrómami majú v niektorých prípadoch podobný klinický obraz.

Medicínsko-genetické poradenstvo pre monogénne syndrómy je založené na určení typu dedičnosti danej choroby s následným výpočtom genetického rizika pre súrodencov a potomkov s určením najúčinnejšej metódy prevencie.

Prevažná väčšina združení sú sporadické prípady, t. riziko pre súrodencov nepresahuje všeobecnú populáciu.

Chromozomálne syndrómy

Chromozomálne syndrómy - skupina vrodených patologických stavov, ktoré sú založené na genomických alebo chromozomálnych mutáciách.

Genomické mutácie alebo kvantitatívne zmeny v súbore chromozómov môžu byť dvoch typov:

polyploidia - zvýšenie počtu chromozómov, násobok haploidného súboru chromozómov;

aneuploidia - zvýšenie alebo zníženie počtu chromozómov v súbore, non-násobný haploid.

Chromozomálne mutácie zahŕňajú štrukturálne preskupenia jedného alebo dvoch alebo viacerých chromozómov, ktoré môžu ovplyvniť celý chromozóm alebo jeho časť. Z hľadiska cytogenetiky sú štruktúrne preusporiadania chromozómov klasifikované podľa princípu lineárnej sekvencie usporiadania génov:

Podľa Schinzela sú CHD jednou z bežných malformácií, ktoré sprevádzajú chromozómové abnormality. Podľa databázy CARIS má 12% detí s CHD určité chromozomálne abnormality. V 70% prípadov ide o trizómiu 21, 18 alebo 13 chromozómov.

Chromozomálny syndróm u pacienta s CHD môže byť podozrivý z nasledujúcich dôvodov:

vrodené chyby iných orgánov a systémov;

oneskorený psychomotorický a fyzický vývoj;

oneskorený vývoj reči, porucha kognície, nezvyčajné správanie, zhoršená pozornosť s hyperaktivitou a iné poruchy psychického stavu;

pacient má nezvyčajné rysy tváre, čo ho robí na rozdiel od rodičov a súrodencov, najmä ak je v rozvoji vývoj;

nízka hmotnosť pacienta pri narodení, predčasný pôrod alebo príznaky nezrelosti pri narodení;

prítomnosť chromozomálnych abnormalít u rodičov alebo súrodencov;

Ďalším kritériom môže byť história rodičov s predĺženou neplodnosťou, spontánne potraty v ranom štádiu, mŕtve narodeniny.

Identifikácia vyššie uvedených príznakov vyžaduje, aby bol pacient poslaný do lekárskeho genetického centra a aby identifikoval chromozomálne abnormality cytogenetickou metódou. Základom tejto metódy je štúdium ľudského karyotypu.

Karyotyp je súbor morfologických znakov kompletného súboru chromozómov, typický pre bunky reprezentujúce daný druh. Špecifickosť karyotypu je determinovaná celkovým počtom chromozómov, ich veľkosťou a tvarom a kvantitatívna a štrukturálna stabilita chromozómov je najdôležitejšou podmienkou vzniku fenotypicky normálneho organizmu v priebehu individuálneho vývoja. U ľudí je diploidný súbor chromozómov v somatických bunkách 46. Účelom chromozomálnej analýzy v klinickej cytogenetike je vyhodnotiť karyotyp s identifikáciou možných kvantitatívnych alebo štrukturálnych chromozómových abnormalít analýzou preparátov metafázy alebo prometafázy chromozómov a správneho záznamu karyotypu v súlade s jednotným systémom záznamu a symbolizácie.

Downov syndróm je najčastejším chromozomálnym syndrómom u pacientov s CHD. Syndróm je dobre opísaný v mnohých príručkách. Srdcové defekty sú prítomné u viac ako 50% detí s Downovým syndrómom a sú hlavnou príčinou smrti týchto pacientov. Najtypickejšie sú AVSD, DMZHP, DMPP, OAP, aberantná subklavická artéria.

Príčinou je trizómia chromozómu 13. Syndróm je sprevádzaný rozvojom MVPR a predčasnou smrťou pacientov. Priemerná dĺžka života je 2,5 dňa, menej ako 3% pacientov žije do 6 mesiacov.

Najcharakteristickejšou kombináciou vrodených malformácií je kombinácia postaxiálneho polydaktyly, nonunionu pery a podnebia, mikroftalmie, colobomu očí a holoprosentzephalie. Okrem toho sú špecifické vrodené srdcové a genitourinárne poruchy systému špecifické.

Vrodené srdcové vady sú charakteristickým znakom tretej, najčastejšej, trizómie - trizómie na chromozóme 18. Podobne ako syndróm Patau, aj Edwardsov syndróm sa vzťahuje na semi-letálne syndrómy. Viac ako 90% pacientov zomrie pred pol rokom.

Hlavnými príznakmi Edwardsovho syndrómu sú: závažná prenatálna hypoplázia, dolichocefalus, otvorená metopionická sutúra, previsnutý šijací nôh, nízka, otočená posteriórne, dysplastické ušnice, malé ústa, mikrognatia, krátka hrudná kosť, poloha ohybov končatín, prekrytie tretieho prsta druhého a štvrtého prsta prsta, hypoplázia nechtov, hojdacia noha, syndakticky P - W na nohách. Z malformácií vnútorných orgánov sú najčastejšie malformácie mozgu, srdca, obličiek a gastrointestinálneho traktu. Srdcové defekty sa zistili u viac ako 90% detí so syndrómom Edwards. Najcharakteristickejšie sú VSD, DMPP, DVPZH. Je tiež bežná pre pupočníkovú prietrž, atréziu pažeráka s tracheoezofageálnou fistulou, spoločnou mesentériou, jedinou podkovovitou obličkou, polycystickou obličkovou chorobou, hydronefrózou. Takmer 10% pacientov má apláziu polomeru a / alebo palca ruky. Hlavnými vývojovými poruchami, ktoré umožňujú podozrenie na prítomnosť Edwardsovho syndrómu, sú tracheoezofageálna fistula, aplázia radiálnej kosti, srdcové defekty, neúplné vyklenutie čreva. Trisomie ako na chromozóme 13, tak na chromozóme 18 patria medzi semipetálne syndrómy s viacerými malformáciami. Pri potvrdenej cytogenetickej diagnóze v prípade súhlasu rodičov väčšina kliník odmietne vykonať chirurgickú korekciu malformácií, čo poskytuje symptomatickú liečbu.

Srdcové defekty sa tiež vyskytujú pri porušení počtu pohlavných chromozómov. Vrodené srdcové vady sú prítomné u viac ako 1/3 pacientov so syndrómom Šereshevského-Turnera. Najtypickejšie sú koarktácia aorty, bicuspidálna aortálna chlopňa, atresia aortálnej chlopne. Pre novorodenecké obdobie sú charakteristické nasledujúce príznaky: nízka pôrodná hmotnosť, lymfatický edém chrbtice rúk a nôh, hypoplázia nechtov, pterygoidné záhyby okolo krku, široká hrudník, niekedy v depresii, so široko rozloženými hypoplastickými bradavkami. S vekom sa rastová retardácia stáva čoraz zreteľnejšou, avšak v niektorých prípadoch ju lekári spájajú s prítomnosťou CHD u pacienta. Počas puberty sú hlavnými diagnostickými znakmi Shershevského-Turnerovho syndrómu: sexuálna infantilita, amenorea, krátky vzrast. Vo väčšine prípadov sa diagnóza vykonáva počas puberty. Je potrebné poznamenať, že deformácia hrudníka, ktorá je často v prítomnosti srdcových ochorení sa odhaduje ako sekundárna zmena, je tiež jedným z charakteristík syndrómu. V druhej dekáde života sa môže vyvinúť arteriálna hypertenzia. Pri plánovaní taktiky chirurgickej liečby CHD je potrebné mať na pamäti, že v prípade Shershevského-Turnerovho syndrómu je v niektorých prípadoch vývoj reocarctation aorty opísaný niekoľko rokov po operácii.

Vrodené srdcové chyby sa vyskytujú aj u viac ako 33% pacientov s Wolf-Hirschhornovým syndrómom a sú hlavnou príčinou úmrtia u takýchto pacientov. Charakteristické pre tento syndróm sú: tvár v tvare gréckej helmy s prominentnými prednými tuberkulami, prominentným perpenterom, hypertelorizmom, supracipitálnou hypopláziou, epikantom, širokým kokosovým nosom. Existujú aj defekty vonkajších pohlavných orgánov a 15% pacientov - nonunion pery a / alebo podnebia. Okrem toho drvivá väčšina takýchto pacientov má závažné oneskorenie vývoja a záchvaty. Vrodené srdcové vady sa často kombinujú, zahŕňajú valvulárne malformácie, perzistenciu ľavej hornej dutej žily, ako aj VSD, DMPP, OAD, pľúcnu stenózu. Wolff-Hirschhornov syndróm je tiež charakterizovaný malformáciami mozgu a obličiek. Hoci CHD je vo väčšine prípadov náchylný na korekciu, dlhodobá prognóza života je často pochybná, viac ako tretina pacientov zomrie pred dosiahnutím veku 1 roka. Ťažké pooperačné obdobie je tiež spôsobené prítomnosťou MVPR a neurologických porúch.

V posledných rokoch, v súvislosti s vývojom molekulárno-cytogenetických diagnostických metód, sa v samostatnej skupine označili tzv. Mikroštrukturálne anomálie chromozómov. Táto skupina zahŕňa chromozómové abnormality, ktoré nie sú detegované rutinným cytogenetickým výskumom kvôli ich malej veľkosti. Na ich detekciu sú potrebné molekulárne cytogenetické štúdie s použitím špecifických sond DNA.

Z tejto skupiny syndrómov je potrebné izolovať mikrodelečný syndróm 22q11.2 a Williamsov syndróm.

Syndróm mikrodelecie 22q11.2.

Syndróm mikrodelecie 22q11.2 alebo syndróm CATCH22 sa vyskytuje u 1 zo 4 000 živých novorodencov a je druhým chromozomálnym syndrómom po Downovom syndróme, u ktorého srdcové defekty slúžia ako diagnostický znak. Najcharakteristickejšie sú konotrunálne srdcové chyby - prerušený aortálny oblúk, arteriálny trup a atrézia pľúcnej artérie. Časté sú aj Fallo tetrade, VSD, aberantná pravá subclavická artéria. Takmer 50% pacientov s OSA má túto chromozomálnu abnormalitu, t. identifikácia tohto ochorenia srdca u pacienta vyžaduje molekulárnu cytogenetickú štúdiu bez ohľadu na prítomnosť alebo neprítomnosť iných symptómov. Ďalšími charakteristickými znakmi sú: malé anomálie tváre, nezhoda podnebia, hypokalcémia, hypoplázia týmusu s poškodenou bunkovou imunitou. Je potrebné poznamenať, že hypokalcémia je častejšie prítomná len v 1. roku života a je latentná. Avšak pri rôznych stresových účinkoch môže hladina vápnika klesať a byť sprevádzaná výskytom konvulzívneho syndrómu. Táto vlastnosť sa musí zvážiť pri príprave pacienta na operáciu. V zriedkavých prípadoch je možný vývoj hypokalcémie u dospelých pacientov v úplnom zdravotnom stave.

Dôvodom vývoja Williamsovho syndrómu je mikrodelecia pozdĺž dlhého ramena chromozómu 7-7c11.23. Pri štúdiách molekulárnej cytogenetiky sa vyskytuje u viac ako 99% pacientov. Williamsov syndróm je charakterizovaný dysmorfizmom tváre, prítomnosťou CHD, zhoršeným mentálnym vývojom, idiopatickou hyperkalcémiou počas prvého roku života. Najcharakteristickejšie srdcové defekty sú aortálna supravalvulárna stenóza a periférna pľúcna stenóza. A supravalvulárna stenóza aorty sa prejavuje častejšie v 2. polroku. Je potrebné poznamenať, že hlavné klinické príznaky Williamsovho syndrómu, a to: dysmorfizmus tváre a oneskorenie vývoja, môžu chýbať v novorodeneckom období a CHD môže byť jediným symptómom. V tomto ohľade sa odporúča, aby všetci pacienti s aortálnou stenózou, najmä v ranom veku, vykonali špeciálnu molekulárno-genetickú štúdiu. Tento syndróm si vyžaduje osobitnú pozornosť a včasnú diagnózu, pretože títo pacienti majú zvýšené riziko vzniku syndrómu náhleho úmrtia počas celkovej anestézie.

Chromozomálne syndrómy sú charakterizované absenciou Mendelovho typu dedičnosti. Najmä patológia sa vyskytuje sporadicky „de novo“, ktorá je výsledkom mutácie v rodine jedného z rodičov. V takýchto prípadoch je riziko pre pacientov sibs, tzn. riziko znovuzrodenia dieťaťa s chromozomálnym syndrómom, v tejto rodine je malé a neprekračuje všeobecnú populáciu. Avšak časť chromozomálnych syndrómov môže byť dedená, ak jeden z rodičov je nositeľom chromozomálneho prešmyku. V niektorých prípadoch sú nosiče vyváženého karyotypu fenotypovo normálne, ale pre potomstvo existuje vysoké riziko, že bude mať nevyvážený karyotyp. V iných prípadoch majú nositelia vrodené malformácie alebo viacnásobné stigmy so zhoršeným neuropsychickým vývojom, ale ich fertilita je zachovaná. Riziko pre potomkov materského nosiča vyváženého karyotypu sa značne líši v závislosti od chromozómu zapojeného do reštrukturalizácie a umiestnenia bodov zlomu.

Vplyv prostredia na plod

Vrodené srdcové chyby spojené s vystavením sa prostrediu pôsobia ako jeden z prejavov embryopatie alebo fetopatie. Vplyv teratogénov v kritických obdobiach vývoja rôznych anatomických štruktúr srdca a veľkých ciev je teda najnebezpečnejší, pretože predstavuje riziko vrodených malformácií.

Najdôležitejšie v praxi sú chronické ochorenia matky a užívanie drog alebo iných chemických teratogénov zo strany ženy.

Taktiež je opísaný výskyt CHD u plodu v prítomnosti získaných srdcových defektov u matky, najmä keď je reumatický proces aktivovaný.

Pri fetálnom alkoholovom syndróme sa srdcové chyby nachádzajú aj v určitom percente prípadov. Najčastejšie sú VSD, vyskytujú sa aj DMPP a Fallotova tetrad. Syndróm fetálneho alkoholu sa vyvíja len u 40% žien, ktoré konzumujú alkohol v prvom trimestri tehotenstva a zatiaľ nebola stanovená kritická dávka alkoholu. Najcharakteristickejším príznakom fetálneho alkoholového syndrómu sú krátke pľuzgierovité trhliny, dlhý plochý filter, tenký horný ret s hladkou čiarou Cupid, charakteristická palma vo forme golfového klubu; okrem toho u detí so syndrómom fetálneho alkoholu dochádza k hrubému oneskoreniu vývoja.

Izolované prípady CHD, t. srdcové chyby, ktoré nie sú sprevádzané poruchami iných orgánov, zhoršeným psychofyzickým vývinom a inými patológiami, majú vo väčšine prípadov multifaktoriálny charakter. Multifaktoriálna povaha ochorenia srdca znamená, že fenotyp vyžaduje prítomnosť genetickej a environmentálnej zložky súčasne. Genetická zložka je komplex niekoľkých génov, z ktorých každý plní špecifickú funkciu a spoločne kontroluje normálny vývoj orgánu. Keď sa vyskytne určitý počet zmien v týchto génoch alebo mutantných génoch získaných od rodičov, genetický komponent sa zvyšuje a môže byť významný v procese vývoja CHD. Environmentálnou zložkou sú rôzne vplyvy životného prostredia v raných štádiách prenatálneho vývoja, ktoré samy osebe nevedú k vzniku srdcového defektu, ale sú realizované len s príslušným genotypom, t. v prítomnosti genetickej zložky.

Výpočet rizika srdcových defektov multifaktoriálneho charakteru sa vykonáva podľa empirických tabuliek rizík, ktoré sú prezentované v špeciálnych príručkách. Riziko je vyššie pri bližšom vzťahu s pacientom s prítomnosťou CHD a zvyšuje sa aj pri niekoľkých prípadoch srdcových defektov v tomto rodokmeni.

Prevencia CHD

Metódy prevencie výskytu CHD, ako aj iných vrodených malformácií, možno pripísať zaradeniu kyseliny listovej na ženu počas 3 mesiacov. pred začiatkom tehotenstva a počas prvého trimestra. Dávka kyseliny listovej je 400 mg / deň, denná dávka je zvýšená 10-krát a je 4 mg / deň.

Detekcia CHD u plodu je možná pomocou prenatálnej ultrazvukovej diagnózy, počnúc druhým trimestrom. Hlavným účelom ultrazvukového vyšetrenia druhého trimestra je diagnostika vrodených malformácií, vrátane CHD u plodu.

Identifikácia určitých typov vrodených malformácií môže naznačovať, že dedičný syndróm plodu. Vo všetkých prípadoch prenatálnej diagnostiky AVSD je teda potrebné vykonať invazívny zákrok - amniocentézu alebo kordocentézu - s cieľom vykonať cytogenetickú štúdiu materiálu plodu na vylúčenie Downovho syndrómu. V prípadoch prenatálnej detekcie Fallotovho tetradu u plodu sa odporúča molekulárna cytogenetická štúdia, aby sa vylúčil syndróm mikrodelecie 22q11.2.

Na záver je potrebné ešte raz poznamenať, že diagnózu dedičnej patológie a výpočet individuálneho genetického rizika v každom prípade by mal vykonávať genetik v špecializovanej inštitúcii - lekárskom genetickom centre alebo lekárskej genetickej konzultácii.

Hlavné príznaky, ktoré umožňujú podozrenie na dedičný stav CHD a vyžadujú objasnenie etiológie konkrétneho prípadu: t

Prítomnosť 2 alebo viacerých prípadov CHD v rodine.

Kombinácia srdcových ochorení s vrodenými malformáciami iných orgánov a systémov.

Kombinácia CHD s poruchou psychomotorického a fyzického vývoja.

Oneskorený vývoj reči, porucha kognície, nezvyčajné správanie, porucha pozornosti s hyperaktivitou a iné psychologické poruchy.

Pacient má nezvyčajné rysy tváre, čo ho robí na rozdiel od rodičov a súrodencov, najmä ak nastane oneskorenie vývoja.

Kombinácia CHD s kožnými zmenami, nezvyčajný zápach od pacienta, zmena farby moču alebo iné špecifické, zriedkavo sa vyskytujúce príznaky.

Prítomnosť chromozomálnych abnormalít u rodičov alebo súrodencov alebo prítomnosť pacienta s monogénnym syndrómom v rodine.

História rodičov predĺženej neplodnosti, spontánne potraty v ranom štádiu, mŕtvolnohmotnosť.