Aký druh ochorenia je talasémia?

Často môžu deti po svojich rodičoch zdediť nielen charakteristické znaky a pozitívne vlastnosti, ale aj dedičnú chorobu.

Pravdepodobnosť získania akéhokoľvek dedičného ochorenia závisí priamo od prítomnosti defektných génov u rodičov. Thalassémia sa vzťahuje konkrétne na také genetické ochorenia, ktoré sú zdedené od rodičov k ich deťom.

Čo je to talasémia

Thalassémia je skupina genetických ochorení krvi (ICD kód 10 - D56), ktorá spôsobuje abnormálnu mutáciu červených krviniek, v dôsledku čoho dochádza k narušeniu transportu molekúl kyslíka do buniek a tkanív tela.

Hemoglobín tvorí väčšinu krvných buniek a je hlavnou látkou na viazanie molekúl kyslíka a ich pohyb po celom tele. Pri tomto ochorení je celý proces syntézy polypeptidových reťazcov hemoglobínu narušený, čo vedie k nedostatočnej a krátkej pracovnej schopnosti červených krviniek.

V dôsledku týchto zmien je nedostatok kyslíka v tkanivách tela, čo vedie k patológii a zhoršeniu funkčnosti ľudských orgánov.

Thalassemia Forms

Polypeptidové reťazce: alfa (a) a beta (β) sú zodpovedné za pracovnú kapacitu hemoglobínu. Porušenie syntézy v ktoromkoľvek z týchto reťazcov môže viesť k výskytu abnormálnych červených krviniek.

Existujú dva typy tohto ochorenia pre nepravidelné abnormality polypeptidových reťazcov:

  1. alfa talasémia (ICD kód 10 - D56.0);
  2. beta talasémia (ICD kód 10 - D56.1).

Akýkoľvek typ talasémie sa tiež môže líšiť v spôsobe získania mutantného génu od rodičov. Heterozygotná talasémia sa získava iba od jedného rodiča a zvyčajne má miernu formu ochorenia. Homozygotná talasémia sa získava priamo od oboch rodičov a môže byť mierna alebo závažná.

Alfa talasémia

Štyri gény sú zodpovedné za konštrukciu alfa reťazca (dva gény z každého rodiča).

Počet prenášaných "chorých" génov určí závažnosť ochorenia talasémie:

  1. Mutácia v jednom géne. Choroba nie je zistená kvôli nedostatku klinických prejavov. Osoba s touto formou talasémie môže byť len nositeľom, ktorý v budúcnosti povedie k pravdepodobnému prenosu choroby na ich deti.
  2. Mutácia v dvoch génoch. Malá forma talasémie sa vyznačuje nízkou hladinou hemoglobínu v krvi a malou veľkosťou červených krviniek. Možno zakúpiť u jedného alebo oboch rodičov.
  3. Mutácia v troch génoch. Priemerná forma ochorenia má jasné porušenie zásob kyslíka organizmom. V systémoch a orgánoch ľudského tela sa môžu vyskytnúť rôzne patológie.
  4. Mutácia v štyroch génoch. Veľká forma ochorenia alebo alfa talasémia major. S takou anomáliou chýbajú alfa reťazce zodpovedné za prenos molekúl kyslíka do buniek. Táto forma ochorenia vedie k smrti dieťaťa v maternici alebo v prvých dňoch po narodení.

Beta talasémia

Na tvorbe beta reťazca v hemoglobíne sa podieľajú iba dva gény (jeden z každého rodiča). Keď sa mutácie vyskytujú v jednom alebo dvoch génoch tohto reťazca, objaví sa beta-talasémia.

Existujú tri formy tohto typu ochorenia:

  1. Menšia alebo menšia forma talasémie nastáva, keď je prítomný jeden mutantný gén. Vyznačuje sa miernym poklesom beta-reťazcov, čo ovplyvňuje neprítomnosť vonkajších znakov ochorenia.
    Krvné testy vykazujú malé veľkosti červených krviniek. Osoba s touto formou ochorenia žije relatívne zdravý život.
  2. Intermediálna alebo priemerná forma talasémie sa tvorí s miernou mutáciou dvoch génov. Významné poškodenie beta-reťazcov sa prejavuje, čo ovplyvňuje veľmi nízku hladinu hemoglobínu a prítomnosť veľkého počtu nedostatočne vyvinutých erytrocytov. Bez nedostatočnej liečby sa priemerná forma zvyčajne stáva vážnou.
  3. Hlavná alebo hlavná forma talasémie (Cooleyho anémia) sa objaví, keď sú oba gény zodpovedné za beta reťazec úplne mutované. Táto forma vyžaduje kontinuálne krvné transfúzie, aby sa kontinuálne udržali hladiny hemoglobínu.

príznaky

Pri malých a veľkých formách talasémie sa príznaky javia inak. Thalassémia menšia podľa spôsobu akvizície sa vzťahuje na heterozygotné, to znamená, že gén talasémie sa prenáša z jedného rodiča. V tomto prípade, vzhľadom na zdravý gén z druhého rodiča, bude celkový všeobecný obraz ochorenia mierne viditeľný.

Medzi hlavné príznaky malého formulára patria:

  • všeobecná únava, letargia a slabosť;
  • časté bolesti hlavy a závraty;
  • bledosť a žltnutie kože;
  • akumulácia plynu, plynatosť;
  • vysoká citlivosť na vírusové a črevné infekcie;
  • môže zvýšiť palpáciu sleziny a pečene a diagnostiku ultrazvuku.

Mierne a ťažké formy talasémie sú homozygotné, pretože nižšie gény sú prijímané okamžite od otca a matky.

Symptómy v týchto formách ochorenia sa vyslovujú:

  • veža v tvare veže;
  • vytvorenie mongolských znakov;
  • zvýšenie hornej čeľuste a expanzia nosovej priehradky v priebehu ochorenia;
  • žltosť a bledosť kože. Prečítajte si tiež náš článok o bledosti tváre počas tehotenstva.
  • pozorované psychické a fyzické vývojové oneskorenia;
  • tvorba kostných porastov na nohách;
  • zväčšená slezina a pečeň kvôli nedostatku kyslíka;

Deti s ťažkou talasémiou zriedkavo prekročili päťročný limit.

Pacienti počas prechodu do adolescencie vykazujú ďalšie príznaky:

  • časté zlomeniny kostí;
  • časté pľúcne infekcie;
  • sepsa pri kontakte s infekciou
  • oneskorený sexuálny vývoj.

diagnostika

Prvým krokom je včasná genetická konzultácia pred plánovaním tehotenstva s cieľom určiť dedičnosť talasémie od budúcich rodičov. Prenatálna diagnostika je možná už v jedenástom týždni tehotenstva. Včasné odhalenie ochorenia pomôže začať bojovať s talasémiou vopred.

Niekedy história rodinnej anamnézy a externé vyšetrenie pacienta umožňuje podozrenie na ochorenie krvi v skorých štádiách.

Na potvrdenie diagnózy a začatie liečby sú pre talasémiu predpísané nasledujúce testy:

  1. kompletný krvný obraz - skontrolujte hladinu hemoglobínu, veľkosť a tvar červených krviniek, prítomnosť retikulocytov.
  2. krvná biochémia - kontrola hladiny bilirubínu, koncentrácia železa, schopnosť viazať železo.
  3. PCR je identifikácia defektného génu talasémie v chromozóme. Umožňuje vám konečne potvrdiť alebo odmietnuť diagnózu talasémie.
  4. Ultrazvuková diagnostika - skúma veľkosť pečene, sleziny a prítomnosť bilirubínových kameňov.
  5. punkcia kostnej drene - zloženie a povaha zlyhania systému tvorby krvi.
  6. RTG vyšetrenie - detekcia defektov kostry a kostného tkaniva.
  7. špecifické krvné testy - stanovenie poškodenia systému tvorby krvi.

PRESKÚMANIE NAŠICH ČITATEĽOV!

Nedávno som čítal článok, ktorý hovorí o FitofLife na liečbu srdcových ochorení. S týmto čajom môžete FOREVER vyliečiť arytmiu, zlyhanie srdca, aterosklerózu, ischemickú chorobu srdca, infarkt myokardu a mnoho ďalších ochorení srdca a krvných ciev doma. Nebol som zvyknutý dôverovať žiadnym informáciám, ale rozhodol som sa skontrolovať a objednať si tašku.
Všimol som si zmeny o týždeň neskôr: neustála bolesť a brnenie v mojom srdci, ktoré ma trápilo predtým, než ustúpilo, a po 2 týždňoch úplne zmizli. Skúste a vy, a ak má niekto záujem, potom odkaz na článok nižšie. Prečítajte si viac »

Príčiny ochorenia

  • Thalassémia je najťažšie dedičné ochorenie, pretože sa prenáša z rodičov na deti prostredníctvom defektných génov, ktoré prešli mutáciami. Niekedy rodičia, ako dopravcovia, nemusia mať podozrenie na existenciu tohto ochorenia v krvi. Ale talasémia sa môže plne prejaviť v génoch prenášaných na deti.
  • Ak sú v chromozómoch nepravidelné gény, je narušená syntéza hemoglobínu, čo vedie k strate funkčnosti červených krviniek.
  • Vypuknutie tejto choroby sa vyskytuje najmä v Stredozemnom mori, krajinách Blízkeho východu av strednej Afrike, v Latinskej Amerike je to veľmi zriedka.
  • Vznik mutácie primárneho génu rodiča je spôsobený plazmidom malárie. Bolo vedecky dokázané, že je to plazmid, ktorý, keď sa uvoľňuje do ľudskej krvi, má hlavný vplyv na mutáciu génov v šestnástom a jedenástom páre chromozómov zodpovedných za vytváranie alfa a beta reťazcov.

liečba

Thalassémia stále patrí do radu zriedkavo liečiteľných chorôb. Je to spôsobené predovšetkým slabou účinnosťou a zložitosťou spôsobu liečby.

Keď malá forma talasémie nevyžaduje špeciálnu liečbu, existuje však plán opatrení na udržanie mierneho stavu pacienta:

  1. Pravidelný odber krvných testov na kontrolu hemoglobínu, erytrocytov a železa.
  2. Dodržiavanie odporúčaného životného štýlu a výživy.
  3. Zníženie hladiny železa v ľudskom tele s jedlom a drogami.

Pri stredných a veľkých formách talasémie sa vyvíja množstvo liečebných opatrení:

  • Nepretržité monitorovanie hladiny hemoglobínu a železa v krvi pomocou krvných testov.
  • Pravidelná transfúzia krvi na udržanie správneho množstva červených krviniek v krvi.
  • Eliminácia prebytočného železa z tela pomocou komplexu liekov (Desferal).
  • Pri veľkom zvýšení sleziny sa odporúča jej resekcia (odstránenie). Neplatí pre deti do 5 rokov.
  • Transplantácia kostnej drene, ktorá je v súčasnosti najlepšou liečbou. Komplexnosť tohto postupu spočíva v individuálnom výbere darcu, ktorý je vhodný pre všetky charakteristiky.
  • Denný príjem kyseliny askorbovej na odstránenie železa z tela.
  • Úvod do stravy potravín, ktoré znižujú vstrebávanie železa v tele.

Aké je nebezpečenstvo ochorenia

  1. S malou formou tohto ochorenia je pacient vystavený minimálnemu nebezpečenstvu. Pretože choroba je takmer asymptomatická a nemá žiadne závažné následky. Jediným nebezpečenstvom je následný prenos abnormálneho génu talasémie do budúcej generácie.
  2. S veľkou formou talasémie existuje vysoká úmrtnosť, najmä u novorodencov. U pacientov s vekom a dospievaním existuje riziko vzniku ďalších závažných ochorení, ako je rakovina, sepsa a infekcie.

Prognóza talasémie

U pacientov s talasémiou závisí prognóza od formy závažnosti ochorenia:

  • S malou formou talasémie ľudia často žijú celý dlhý život. Rozdiel medzi takýmto pacientom a zdravým človekom je slabšia imunita voči rôznym infekciám.
  • Pacienti s ťažkou talasémiou majú izolovaný životný štýl. U novorodencov s touto chorobou sa všetky príznaky objavujú v druhom roku života. Ľudia s talasémiou vyžadujú pravidelné krvné transfúzie, aby si zachovali funkčnosť tela. Účinky talasémie sú často diabetes, cirhóza pečene, infarkt myokardu, závažné ochorenie kĺbov.
  • Keď sa táto choroba objaví v rodinnej anamnéze, existuje riziko ďalšieho šírenia a infekcie talasémie vo všetkých nasledujúcich generáciách.

prevencia

Hlavným cieľom prevencie je identifikovať rizikový faktor dedičnosti talasémie.

Existuje súbor opatrení zameraných na prevenciu a prevenciu tohto ochorenia:

  1. Prenatálna diagnostika a genetické konzultácie, ktoré odhaľujú predispozíciu rodičov a nenarodeného dieťaťa.
  2. Prenatálna diagnostika. Vykonáva sa, keď sa u jedného alebo oboch rodičov zistí abnormálny gén. Niekedy môže byť výsledkom takejto diagnózy plánovaný potrat.
  3. Neustále pozorovanie pacientov s diagnózou talasémie u genetikov, hematológov a všeobecných lekárov.
  4. Pacienti s talasémiou sú povinní neustále dodržiavať režim, ktorý pomáha predchádzať infekciám.

Čo je to beta talasémia

obsah

Thalassémia - skupina chorôb, ktorých vývoj je spôsobený genetickými faktormi. Podstata patologického procesu spočíva v tom, že postihnuté červené krvinky - dôležité štruktúrne jednotky krvi. Beta-talasémia je stav, pri ktorom hemoglobín produkuje beta-proteíny v nedostatočných množstvách. Zástupcovia slovanskej skupiny chorôb sú pomerne zriedkavé, postihujú ľudí zo Stredozemia, afrických národov a Latinskej Ameriky. V tomto ohľade existuje hypotéza, že táto choroba je špecifickou ochranou tela proti malárii Plasmodium.

Príčiny ochorenia

Hlavným dôvodom vzniku ochorenia je hemoglobínový defekt červených krviniek. U zdravého človeka sa hemoglobín skladá z reťazcov alfa a beta. Na správne zostavenie štruktúry hemoglobínu musia normálne fungovať špeciálne lokusy v genetickom kóde (na chromozóme 11 a 14). V dôsledku génovej mutácie dochádza k strate týchto lokusov, ukladajú sa nesprávne informácie o štruktúre hemoglobínu.

Vývoj beta-talasémie sa vyskytuje v niekoľkých štádiách:

  1. Inhibícia syntézy jednej z frakcií beta-reťazca.
  2. Syntéza frakcie alfa reťazca v nadbytku.
  3. Nadbytok frakcie alfa reťazca je oxidovaný, štruktúra erytrocytovej membrány je porušená.
  4. Štruktúra červených krviniek sa mení, v dôsledku čoho už nie sú schopné plne vykonávať svoje funkcie.

V mieste poškodených buniek sa vytvoria bunky spojivového tkaniva, čo nevyhnutne vedie k strate funkcií orgánov, kde k tejto výmene došlo. Okrem toho poškodené červené krvinky nevykonávajú svoje priame povinnosti - do buniek neprinášajú kyslík, čo vedie k hypoxii tkaniva a ich postupnej deštrukcii.

Klinický obraz

Keďže beta-talasémia je vrodená choroba spôsobená genetickými mutáciami, jej prejavy môžu začať alarmovať pacienta po narodení. Choroba je veľmi nebezpečná a ak nezačnete liečbu, môže to viesť k smrti dieťaťa.

Patologický proces spustený v tele pacienta sprevádzaný takýmito prejavmi:

  • porušenie tvorby kostných štruktúr v dôsledku hypoxie kostného tkaniva;
  • špecifické črty tváre: Mongoloidný oválny, štvoruholníkový tvar lebky;
  • mentálna retardácia;
  • koža je netypická, odtieň citrónu;
  • zväčšená slezina, v ktorej sa nahromadili produkty rozpadu červených krviniek;
  • zväčšená pečeň v dôsledku hemosiderózy.

Toto sú hlavné príznaky hemolytického ochorenia, ktoré možno použiť na predbežné diagnostikovanie. Okrem toho pacient vykazuje príznaky typické pre anémiu: zlá chuť do jedla, slabosť, ospalosť, závraty, bolesť hlavy a dokonca aj mdloby.

Ak človek nemá žiadne poruchy v dýchacích a kardiovaskulárnych systémoch, ale dýchavičnosť s miernou námahou alebo v pokoji sa prejavuje, naznačuje to aj vývoj beta-talasémie a hypoxie vnútorných orgánov na pozadí.

S prechodnými a malými formami sú šance na prežitie vyššie, ale iba pod podmienkou aktívnej, správnej a dlhodobej liečby.

Ale aj v takýchto prípadoch pacienti čelia množstvu komplikácií: léziám kĺbov a kostného tkaniva, dystrofickým léziám myokardu, gastritíde.

Klasifikácia beta-talasémie

V medicíne je známych niekoľko foriem ochorenia. Sú klasifikované podľa toho, ktorý polypeptidový reťazec je ovplyvnený. Najčastejšie sa vyskytuje beta-talasémia. Choroba môže byť asymptomatická a môže spôsobiť komplexné patologické zmeny v štruktúre krvi, ktoré vedú k smrti pacienta. Choroba sa vyvíja u človeka, ak je jeho matke aj otcovi diagnostikovaná talasémia. Ak je chorý len jeden rodič, riziko prenosu patológie na dieťa je extrémne malé, pretože mutujúci gén bude zdravý. Ak nezačnete liečbu tejto nebezpečnej choroby včas, môže sa u pacienta vyvinúť hemolytická kríza, ktorá môže byť smrteľná.

Podľa závažnosti a rýchlosti vývoja je beta-talasémia rozdelená do niekoľkých typov. V závislosti od prístupu ku klasifikácii lekári vylučujú heterozygotnú a homozygotnú talasémiu. Často je tiež možné rozdeliť patológiu na formy: malé, veľké a stredné.

Na zistenie prítomnosti ochorenia a jeho formy je možné už v prenatálnom období použiť špeciálne diagnostické techniky. Heterozygótna beta-talasémia je asymptomatická alebo s malými príznakmi, s včasnou liečbou môže ustúpiť a po mnoho rokov nerušiť pacienta.

Homozygotná forma - priamy ukazovateľ potratu. Vo väčšine prípadov plod buď zomrie pred narodením, alebo niekoľko týždňov po ňom (zriedkavo choré deti žijú do jedného roka). V tomto prípade v červených telách množstvo fatálneho hemoglobínu výrazne prevyšuje počet normálnych hemoglobínov. Mimoriadne nebezpečná je homozygotná alfa-talasémia, pri ktorej dochádza k poklesu plodu. Tento stav je prakticky nezlučiteľný so životom, ale našťastie je veľmi zriedkavý.

Malá beta talasémia

Táto forma ochorenia sa vyskytuje ako výsledok mutačných procesov v chromozóme 11. páru. U pacientov je hladina hemoglobínu mierne znížená.

Medzi hematologické charakteristiky patria:

  • prevaha mikrocytov medzi červenými krvinkami (mikrocytóza);
  • v erytrocytoch nízke množstvo hemoglobínu (hypochrómia);
  • anizopoykilotsitoz;
  • erytroidné výhonky sú mierne zväčšené v kostnej dreni;
  • mierne zvýšenie veľkosti sleziny.

V niektorých prípadoch prechádza malá forma patológie bez akýchkoľvek fyziologických zmien. Muž je prakticky zdravý. Môže byť diagnostikovaný s miernou anémiou, veľkosť červených krviniek je o niečo menšia ako obvykle. Genóm sa skladá z dvoch génov: jeden úplne zdravý a druhý čiastočne alebo úplne mutovaný. Biochemická analýza krvi pacienta s talasémiou minor môže vykazovať zvýšené hladiny železa, laktátdehydrogenázy, fetálneho hemoglobínu.

Hoci osoba s touto formou nemusí vyžadovať aktívnu liečbu, lekári ho považujú za prakticky fyziologicky zdravého, ale stále je nositeľom genetického ochorenia a deti s touto patológiou sa mu môžu narodiť.

Veľká talasémia

Najnebezpečnejšou formou patológie je Cooleyho anémia alebo veľká forma beta-talasémie. Je to ťažká, rýchlo sa vyvíjajúca anémia. Príznaky prítomnosti patologického procesu sa prejavujú od prvých dní, dosahujú apogee po šiestich mesiacoch po narodení. Choré dieťa má výraznú bledosť, zažltnutú kožu, závažnú anémiu, v ktorej indexy klesajú na 60-20 g / l.

Existujú tiež charakteristické fyziologické zmeny v štruktúre lebky, tváre, zle vytvoreného kostného tkaniva a to všetko je sprevádzané spomalením vývoja.

Včasné prejavy zahŕňajú zvýšenie veľkosti vnútorných orgánov: pečene a sleziny. Telo je náchylné na infekčné a zápalové patológie, môže sa objaviť sekundárny hemoragický syndróm. Poruchy v endokrinnom systéme sú dôvodom, prečo choré deti nevstupujú do puberty.

Jednou z komplikácií beta-talasémie je hemosideróza, ktorá môže spôsobiť takéto zmeny:

  • koža získava špecifický nazelenalý odtieň;
  • fibróza a potom cirhóza pečene;
  • smrť pankreatických buniek;
  • diabetes;
  • porucha srdca.

Ak pacient s diagnózou Cooleyho anémie nepodlieha včasnej transfúzii krvi, môže dôjsť k hypertrofii erytropoetického tkaniva. Prognóza nie je veľmi priaznivá ani v prípadoch, keď je pacient pravidelne transfúzovaný. Ich priemerná dĺžka života spravidla nepresahuje 20 rokov, v zriedkavých prípadoch sa pacientom podarí žiť až do tretieho desaťročia, ale len s miernou formou homozygotnej (veľkej) beta-talasémie.

Medziľahlá talasémia

Medziprodukty sa nazývajú formou choroby, pri ktorej sú príznaky rozmazané, nemôžu byť pripisované ani malým, ani veľkým. U pacientov sa spravidla vyskytli dve mutácie: jedna je ľahká, druhá je ťažká. Medzi vonkajšie prejavy prechodnej beta-talasémie patrí žltnutie kože. U pacienta je hladina hemoglobínu na dolnej hranici normálu, nie je výrazná anémia, ktorá umožňuje vykonávať transfúziu krvi oveľa menej často. Pomocou systematických transfúzií je možné zabrániť abnormalitám kostí a štrukturálnym zmenám v lebke. V tele pacienta sa vyžaduje výrazné zvýšenie hladiny železa, v niektorých prípadoch sa vyžaduje splenektómia.

Do tejto skupiny patria pacienti s homozygotnou aj heterozygotnou beta talasémiou. Pacient musí byť nepretržite monitorovaný lekárom, aby splnil všetky svoje funkcie. Takáto diagnóza sa vykonáva na základe krvných testov, monitorovania stavu pacienta a reakcie jeho tela na anémiu. Existuje množstvo faktorov, ktoré môžu spustiť prechod z prechodnej formy na ťažkú. Toto je nesprávny spôsob života, pitie alkoholu, užívanie určitých liekov.

diagnostika

V medicíne existuje celá škála diagnostických metód zameraných na detekciu beta-talasémie u ľudí. Prítomnosť ochorenia môžete určiť aj v prípadoch, keď je asymptomatická.

Základom diagnózy sú:

  • prítomnosť špecifických hemolytických porúch;
  • normálna štruktúra červených krviniek je narušená;
  • patologický proces je dedičný.

Keď pacient ide k lekárovi, ten by mal brať do úvahy etnicitu pacienta, históriu. Budete tiež potrebovať informácie o zdravotnom stave svojich rodičov, aby ste zistili možnosť geneticky determinovaných mutácií. S rovnakým účelom, krvný test na DNA. Hlavnou diagnostickou laboratórnou metódou je krvný test biochemických parametrov.

Diagnóza sa potvrdí, ak sa tieto zmeny zistia:

  • hladina hemoglobínu je nižšia ako normálna;
  • farebný index znížený;
  • sploštená forma erytrocytov;
  • zvýšený počet retikulocytov v krvi;
  • nízky počet červených krviniek;
  • vysoké hladiny železa v krvi.

Lekárska genetika a hematológovia sa zaoberajú diagnostikou a liečbou beta-talasémie. Ak v dôsledku výskytu patologických procesov v krvi boli postihnuté vnútorné orgány, sú spojení aj iní odborníci.

Okrem laboratórnych krvných testov je potrebných niekoľko ďalších testov. Prepichnutie kostnej drene pomôže určiť veľkosť hematopoetického výhonku, pomocou kraniogramu môže odhaliť periostózu ihly, ultrazvukové vyšetrenie brušnej dutiny pomôže určiť zmeny vo veľkosti sleziny, pečene. Ak je podozrenie na toto ochorenie, lekári by mali vylúčiť rôzne typy anémie a dedičnú mikrospherocytózu.

V prípadoch, keď je manželka alebo manžel chorý, ale očakávajú dieťa, lekári odporúčajú úplné lekárske vyšetrenie nielen rodičov, ale aj plodu.

To pomôže takýmto metódam prenatálnej diagnostiky, ako je choriová biopsia, amniocentéza, kordocentéza. Ak sa potvrdí homozygotná forma ochorenia, môžu byť manželia požiadaní, aby ukončili tehotenstvo umelými prostriedkami.

liečba

Účinnosť liečby beta talasémie závisí od formy. Ak malé v niektorých prípadoch nevyžaduje korekciu, potom pri veľkých je potrebné vykonať rôzne terapeutické techniky, aby sa predĺžil život pacienta a zlepšila jeho kvalita.

Najbežnejšou a najúčinnejšou liečbou tohto ochorenia sú:

  • transfúzia krvi alebo transfúzia červených krviniek;
  • užívanie určitých liekov;
  • transplantácia kostnej drene;
  • odstránenie sleziny.

Ak boli v dôsledku rozpadu erytrocytov postihnuté iné vnútorné orgány, malo by sa vyvinúť úsilie na čo najdlhšie zachovanie ich funkcií.

Krvná transfúzia

Ľudia s diagnózou ťažkej beta-talasémie potrebujú systematickú transfúziu krvi. Hemotransfúzia sa uskutočňuje už v prvých týždňoch po narodení, potom sa postup opakuje s určitou frekvenciou, pacient má závislosť na transfúzii. Krvná transfúzia je jediný spôsob, ako zvýšiť hladinu hemoglobínu v krvi, aspoň na chvíľu. Odporúča sa vykonať transfúziu krvi, keď sú indikátory v rozsahu 95-100 g / l.

S nízkym hemoglobínom v tele sa začínajú vyskytovať rôzne patologické procesy:

  • zvýšenie veľkosti pečene a sleziny;
  • zhoršenie fungovania vnútorných orgánov;
  • ťažká hypoxia;
  • zníženie odolnosti organizmu voči patogénom;

Nepretržitá transfúzia liekov z erytrocytov ohrozuje progresiu beta talasémie a môže byť dokonca smrteľná. Transfúzia krvi má svoje nevýhody. Postupom času je stále ťažšie vybrať darcov. Na transfúziu sa nepoužíva celá krv, ale iba červené krvinky. Predčistite krv a prefiltrujte a odstráňte z nej ostatné zložky. Ale ani v tomto prípade nie je vylúčený vývoj nežiaducich reakcií.

Ak má pacient miernu anémiu alebo hladina hemoglobínu je v normálnom rozsahu, neuskutočňuje sa žiadna transfúzia.

Liečba liekmi

Pri liečení povinnej zložky terapie je zavedenie liekov zo skupiny chelátov. Ich pôsobením je viazať a odstraňovať prebytočné železo. Na chelatačnú terapiu sa používa liek Desferal.

Nástroj je dostupný vo forme injekčného roztoku, ktorý sa musí podávať niekoľko hodín. K tomu použite špeciálne čerpadlo, pripevnené na oblečenie. Ak má pacient závažnú formu ochorenia, potrebuje liek vstreknúť päť dní v týždni.

Desferal je drahý liek, nie každý si ho môže dovoliť kúpiť. V niektorých krajinách bol pre pacientov s talasémiou otvorený štátny program, ktorý zabezpečuje poskytovanie liekov pacientom.

Deti mladšie ako 2 roky sa neodporúčajú používať tento liek, pretože môžu spôsobiť rôzne vedľajšie účinky. Predpísať liek mladým pacientom v prípadoch, keď počet krvných transfúzií prekročil dvadsať.

Transplantácia kostnej drene

Beta-talasémia môže byť úplne vyliečená len jedným spôsobom - transplantáciou kostnej drene. Ak porovnáme náklady na operáciu s nákladmi na terapeutickú liečbu počas celého života pacienta, operácia je oveľa lacnejšia. Ale okamžite dať veľmi veľké množstvo príležitosti nie je vôbec. Okrem toho je ťažké nájsť plne kompatibilného darcu, takže táto technika je dostupná pre 5% pacientov s talasémiou.

splenektómia

Jedným z hlavných príznakov beta-talasémie je zväčšená slezina.

Ak má pacient príliš veľký orgán, nepriaznivo ovplyvňuje biochemické parametre krvi, pomáha znižovať hladinu hemoglobínu. Na zlepšenie stavu pacienta je mu predpísané chirurgické odstránenie sleziny. Splenektómia sa vykonáva u pacientov vo veku 8 rokov.

Operácia pomáha zmierniť priebeh beta-talasémie, na chvíľu zmierniť symptómy, ale nemôže odstrániť slezinu zo samotnej patológie. Zreteľné zlepšenie sa pozoruje počas jedného roka od okamihu splenektómie, potom môže dôjsť k relapsom.

Ľudové prostriedky

Samozrejme, žiadne ľudové prostriedky nemôžu liečiť beta-talasémiu, ale existujú recepty, s ktorými môžete zmierniť symptómy a zlepšiť stav pacienta:

  • Čerstvo vylisovaná repa šťava s pridaním lyžice prírodného medu pomáha zvýšiť počet červených krviniek. Odporúča sa, aby sa trikrát denne užívali poháre;
  • zmiešané v rovnakom pomere šťavy z repy, mrkvy, reďkovky, trvať 3 krát denne, dve polievkové lyžice;
  • užitočné pre pacientov so šťavou thalassemia plantain. Jeden deň stačí na každú polievkovú lyžicu.

Dodržiavajte diétu s talasémiou. Pacienti by nemali konzumovať alkoholické nápoje, zapájať sa do mastných, vyprážaných potravín, nezdravých potravín.

Produkty, ktoré znižujú absorpciu železa, budú prospešné pre pacientov. Patria sem sójové bôby, orechy, čaj, kakao. Na ochranu pečene pred deštruktívnymi zmenami by sa mali používať hepatoprotektory. Pacienti sú často predpisovaní vitamín-minerálne komplexy.

prevencia

Preventívne opatrenia sa obmedzujú na prevenciu počatia a narodenia chorých detí. To možno urobiť celkom jednoducho: pomocou rutinného krvného testu a skríningu. Nositelia beta-talasémie varujú pred nebezpečenstvom ich vzťahu s partnermi s rovnakou diagnózou.

Aby sa znížilo riziko narodenia chorých detí, páry s podozrením na talasémiu odoberajú krv na rôzne testy. Počas tehotenstva dostávajú ženy úplnú prenatálnu diagnostiku a genetický výskum. Pomocou analýzy DNA a vzoriek choriových klkov sa hemoglobinopatia môže stanoviť už v prvom trimestri tehotenstva.

Aby ste ochránili svoje deti pred touto chorobou, mali by ste neustále sledovať svoje zdravie a ak je diagnostikovaná beta-talasémia, starostlivo pristupujte k výberu partnera.

Metódy prenatálnej diagnostiky a kompletného genetického vyšetrenia rodičov pomôžu zabrániť narodeniu chorého dieťaťa.

Beta-talasémia je nebezpečné genetické ochorenie, ktoré je v mnohých prípadoch fatálne. Patológia prebieha v rôznych formách. Ak je čas začať liečbu, môžete predĺžiť dĺžku života pacientov.

Pacienti potrebujú neustály lekársky dohľad. Hlavným spôsobom udržiavania normálneho krvného obrazu je pravidelná transfúzia krvi. Radikálna metóda liečby je len transplantácia kostnej drene, ale je veľmi ťažké nájsť darcu a platiť za operáciu.

Beta talasémia

Thalassémia patrí do kategórie chorôb genetickej etiológie. Proces patológie je založený na skutočnosti, že sú ohrozené erytrocyty, významné krvné elementy. Beta-talasémia je stav, pri ktorom hemoglobín produkuje nedostatočné množstvo beta-proteínov.

Medzi osobami slovanskej skupiny nie je ochorenie takmer rozšírené, obyvatelia stredomorských krajín, africké a latinskoamerické kontinenty podliehajú tomuto problému. Z tohto dôvodu existuje predpoklad, že choroba pôsobí ako druh ochrannej bariéry tela proti Plasmodium malárii.

Čo je to beta talasémia

Červený hemoglobín (Hb) je exprimovaný vo forme hlavných zložiek červených krviniek - červených krviniek, ktoré hrajú významnú úlohu v saturácii tkanív kyslíkom cez pľúca a eliminujú oxid uhličitý z tkanív. Okrem toho sa tento prvok podieľa na odstraňovaní metabolických produktov z tela.

Molekulová štruktúra hemoglobínu úzko súvisí s jeho biologickým účelom, pretože komplexná štruktúra molekuly Hb priamo prispieva k fyziologickým funkciám transportu kyslíka a kŕmenia buniek. Červené krvinky, ktoré prinášajú nezdravý hemoglobín, nepochybne strácajú schopnosť vykonávať potrebnú prácu vysokej kvality, čo vyvoláva rozvoj hypochromickej anémie.

Hemoglobín v ľudskej krvi sa exprimuje vo forme komplexného proteínu pozostávajúceho zo 4 podjednotiek obsahujúcich hem, vrátane železného železa a zodpovedného za schopnosť okysličovať krv. Globin - proteín zahrnutý v molekulárnom zložení Hb je úzko príbuzný s hemom. Globin sa skladá z páru alfa a beta reťazcov, vrátane aminokyselinových zvyškov (a-reťazec - v množstve 141, p-reťazec - 146).

Vážený počet abnormálnych hemoglobínov sa tvorí v dôsledku nahradenia zvyšku aminokyseliny v jednom z globínových reťazcov, čo vyvoláva bodovú mutáciu. Väčšina zmien sa vyskytuje v p-reťazci, preto beta-talasémia zahŕňa širokú skupinu v oblasti hemoglobinopatií, spôsobenú poruchami v procese produkcie proteínovej zložky molekuly Hb. Súčasne nie je a-reťazec obzvlášť rôznorodý, čo ovplyvňuje šírenie alfa-talasémie.

Prečo je zničenie červených krviniek

Thalassémia je ochorenie genetického pôvodu, ku ktorému dochádza, keď je abnormálny gén zdedený po oboch rodičoch a chýba v pohlavných chromozómoch. Rad mutačných porúch v géne kódujúcom syntézu jedného úderu na iný Hb reťazec sa stáva priamym faktorom nástupu patológie. Základom molekúl patológie môže byť syntéza defektnej abnormálnej mRNA, štrukturálna zmena genetického materiálu, mutácia a neproduktívna transkripcia regulačných génov. Výsledkom takýchto patológií je redukcia alebo ukončenie syntézy jedného z polypeptidových hemoglobínových reťazcov.

Pri beta-talasémii sa teda syntéza p-reťazcov vyskytuje v neúplnom objeme, čo spôsobuje tvorbu nadbytočných a-reťazcov a naopak. Nadmerne syntetizované polypeptidové reťazce sú zadržané v bunkách erytrocytového typu a poškodzujú ich. Proces je sprevádzaný deštrukciou erytrocyryocytov v kostnej dreni, hemolýzou červených krviniek v periférnej krvi, deštrukciou retikulocytov v slezine. Okrem toho, s beta-talasémiou akumulujú erytrocyty fetálny Hb, ktorý neprenáša kyslík do tkanív, v dôsledku čoho vzniká tkanivová hypoxia. Hyperplázia kostnej drene vyvoláva deformitu kostnej kosti. Anémia, tkanivová hypoxia a neefektívna erytropoéza vo väčšom alebo menšom rozsahu spôsobujú poruchy rastu a vývoja dieťaťa.

Beta Thalassemia Druhy

Medicína rozpoznala niekoľko typov ochorenia. Klasifikácia je založená na type postihnutého polypeptidového reťazca. Závažnosť patológie sa delí na:

  • chronické pľúca;
  • chronicky stredne závažné;
  • ťažký.

Tretia forma ochorenia môže mať za následok smrť dieťaťa v neonatálnom období. Podľa prístupu a klasifikácie zdravotnícki pracovníci rozlišujú tieto typy talasémie:

Okrem toho sa patológia často delí na:

Je možné zistiť ochorenie a jeho vzhľad počas vývoja plodu pomocou špeciálnych diagnostických nástrojov. Heterozygotná forma p-talasémie sa vyskytuje s menšími príznakmi alebo s ich úplnou neprítomnosťou. Ak sa liečba vykonáva včas, prejavy môžu zmiznúť a dlhé obdobie neruší pacienta.

Homozygotná beta-talasémia sa stáva priamym indikátorom potratu. Najčastejšie nastáva smrť plodu ešte pred pôrodom alebo nejaký čas po ňom (1-2 roky). V takýchto prípadoch množstvo smrteľných Hb v červených pigmentoch vážne presahuje objem normálneho.

Malá forma beta talasémie

Mutácie v chromozóme 11. páru prispievajú k tvorbe patológie. Hladina hemoglobínu u pacientov v tomto stave je mierne znížená. Hematologický obraz obsahuje:

  • väčšina krvných buniek sú mikrocyty;
  • nízky obsah Hb v červených krvinkách;
  • anizopoykilotsitoz;
  • malá expanzia erytrocidného výhonku v kostnej dreni;
  • mierne zvýšenie objemu sleziny.

V niektorých prípadoch sa malá forma ochorenia vyskytuje bez zjavných fyzických zmien. Osoba nemá žiadne sťažnosti, hoci môže byť diagnostikovaná anémia pľúcneho typu a znížený objem červených krviniek. Genóm obsahuje jeden zdravý a jeden čiastočne alebo úplne defektný. Biochemické štúdie pacientovej krvi odrážajú vysoký stupeň železa, laktát dehydrogenázy, fetálneho Gb.

Klinický obraz heterozygotnej talasémie sa nemusí dlhodobo prejavovať alebo byť podobný iným ochoreniam, napríklad:

  • malátnosť;
  • bolesť v hlave;
  • závraty.

Pri lekárskej prehliadke je možné venovať pozornosť:

  • bledožltá farba pacientovej kože;
  • zvýšenie objemu pečene a sleziny.

U detí s podobnou patológiou sa zvyšuje náchylnosť k infekciám, imunita klesá az tohto dôvodu sú choroby ťažké.

U dospelých žien je tehotenstvo sprevádzané vývojom edému plodu. Porušenie je nezlučiteľné so životom dieťaťa, pri normálnom pôrode prispieva k vzniku závažných neurologických a mentálnych patológií.

Minimálna beta talasémia sa nazýva Silvestroni-Bianco syndróm. Tento typ ochorenia prechádza takmer bez manifestácie a je detegovaný náhodne v rodinách, kde sa vyskytuje talasémia.

Veľká beta talasémia

Táto forma patológie (tiež sa nazýva Cooleyho anémia) nesie najväčšie nebezpečenstvo pre pacienta. Ide o závažnú anémiu, ktorá sa vyvíja veľmi rýchlo. Príznaky prítomnosti anomálneho procesu sa objavujú doslova od prvých dní, dosahujú vrchol po 6 mesiacoch od narodenia. Choré dieťa sa vyznačuje bledosťou kože so žltačkou.

Okrem toho existujú charakteristické zmeny na úrovni fyziológie v štruktúre lebky, tvár, kosť je tvorená nevhodným spôsobom, čo je sprevádzané spomalením vývoja.

Primárne príznaky zahŕňajú zvýšenie objemu vnútorných orgánov: pečene a sleziny. Telo je často postihnuté infekčnými a zápalovými ochoreniami, pravdepodobne tvorbou hemoragického syndrómu. Poruchy vo fungovaní endokrinného systému sú možné vďaka tomu, že deti nedosiahnu obdobie puberty.

Ak pacient trpiaci Cooleyho anémiou nedostáva krvné transfúzie včas, je možná hypertrofia erytropoetických tkanív. Pri pravidelných transfúziách krvi nie je prognóza veľmi dobrá. Priemerná dĺžka života pacientov s miernou veľkou β-talasémiou zvyčajne nepresahuje 20 rokov, vo výnimočných prípadoch - 30 rokov.

Diagnóza ochorenia

Medicína poskytuje celý rad diagnostických princípov určených na detekciu beta-talasémie u ľudí. Identifikácia ochorenia môže byť aj v neprítomnosti klinického obrazu. Základom diagnózy sú:

  1. Prítomnosť špecifických patológií, ktoré ničia červené krvinky.
  2. Porušenie obvyklej štruktúry červených krviniek.
  3. Dedičný pôvod patológie.

Pri diagnostike si lekár vyžaduje informácie o zdravotnom stave rodičov pacienta, aby zistil pravdepodobnosť geneticky vyvolaných mutácií. Na tento účel sa tiež vykoná krvný test na DNA. Hlavnou laboratórnou metódou diagnostiky talasémie sú biochemické parametre krvi, a to:

  • pokles indexov Hb na 50 g / l s homozómovou formou a až 110 g / l s heterozygotnou chorobou;
  • farebný index nedosahuje 0,5;
  • Rast progenitorov erytrocytov je menší ako 4%.

Biochemické testy odrážajú zlyhanie metabolizmu železa, ako v prípade hemolytickej anémie:

  • zvýšený stupeň voľného bilirubínového prvku;
  • vysoký obsah železa v sére;
  • znížená schopnosť viazať železo.

Okrem laboratórnych krvných testov sa vykonáva množstvo ďalších typov štúdií. Prepichnutie kostnej drene pomáha identifikovať objem hematopoetického výhonku, kraniogram umožňuje určiť periostózu ihly. Ultrazvukové vyšetrenie brušnej dutiny pomáha fixovať zmenené objemy pečene a sleziny. Ak existuje podozrenie na beta-talasémiu, lekári by mali vylúčiť rôzne typy anémie.

Terapia ochorenia

Liečba beta-talasémie sa uskutočňuje podľa stupňa komplexnosti erytropoézy, úrovne poškodenia génu patologickými procesmi. K dnešnému dňu sa používajú nasledujúce metódy:

  • výživa pacienta je zameraná na zníženie vstrebávania železa črevami, odporúčania zahŕňajú použitie orechov, sójových, kakaových a čajových nápojov;
  • denné odstránenie prebytku železa s chelátmi;
  • Symptomatické lieky zahŕňajú lieky na hepatoprotektívne funkcie - veľké dávky kyseliny askorbovej eliminujú prebytočné železo z tela;
  • pri prudkom zhoršení sú predpísané veľké dávky glukokortikoidov;
  • splenektómia (odstránenie sleziny) sa vykonáva v prípade rozšíreného orgánu u detí starších ako 5 rokov. Najvhodnejší vek dieťaťa na zákrok je 8-10 rokov;
  • Ak je potrebná transplantácia, zistí sa darca, ktorý zodpovedá všetkým parametrom.

Thalassémia akejkoľvek formy vyžaduje použitie liekov s kyselinou listovou a vitamínmi skupiny B.

Liečba hemotransfúziou

Pacienti s diagnózou ťažkej beta-talasémie potrebujú pravidelné transfúzne postupy. Transfúzia krvi sa vykonáva od prvých týždňov života dieťaťa po narodení. Potom sa postup opakuje s určitou pravidelnosťou, ktorá vyvoláva u pacienta závislosť na transfúzii. Krvná transfúzia je jedinečný proces, ktorý umožňuje aspoň na krátku dobu zvýšiť hladinu Hb v krvi. Odporúčania krvnej transfúzie zahŕňajú hodnoty hemoglobínu 95-100 g / l.

Liečba populárnych receptov

Samozrejme, že nie je možné prekonať beta-talasémiu pomocou akýchkoľvek bylinných prípravkov, niektoré metódy však umožňujú zmierniť prejavy ochorenia a zlepšiť blaho pacienta, napríklad:

  • zvýšenie počtu červených krviniek uľahčuje príjem čerstvo vylisovanej repnej šťavy s lyžičkou prírodného medu, pohárom trikrát denne;
  • mix v rovnakom pomere čerstvej reďkovky šťavy, repy a mrkvu piť trikrát denne, 2 polievkové lyžice. l.
  • Posilňuje stav ľudí postihnutých thalassemia plantain šťavy, ktorá je prijatá počas dňa a 1 polievková lyžica. l. pred každým jedlom.

Požadované dodržiavanie diéty. Pacienti sú prísne zakázané používať alkohol, tuk, vyprážané a rýchle občerstvenie.

Osobitnou hodnotou pre takýchto ľudí sú výrobky, ktoré znižujú absorpciu železa. Aby sa zabránilo deformácii pečene, mali by sa použiť hepatoprotektory.

Prognóza ochorenia

Hmotnosť krvných transfúzií červených krviniek v spojení s liečbou na zlepšenie kvality života pacienta. Napriek tomu táto terapia úplne neodstráni diagnózu, pretože má podporný účel. Život ľudí postihnutých ťažkou talasémiou zvyčajne nepresahuje viac ako 7 rokov, podlieha pravidelným postupom transfúzie krvi. Bolestivá deformácia vnútorných orgánov je charakterizovaná progresiou, ktorá prináša utrpenie dieťaťu.

Preventívne opatrenia

Prevencia beta-talasémie je založená na prevencii počatia a vzniku chorých detí. To sa robí jednoducho prostredníctvom jednoduchého krvného testu a skríningu. Nositelia ochorenia upozorňujú na hrozbu komunikácie s partnermi postihnutými rovnakou diagnózou.

Aby sa znížilo riziko výskytu chorého dieťaťa, pár s talasémiou odoberá krv na výskum rôznych druhov. Pre budúce matky, ktoré sú v pozícii, sa vykonáva kompletná prenatálna diagnostika a genetické vyšetrenia. DNA testy a villus testy umožňujú detekciu hemoglobinopatie od začiatku tehotenstva.

S cieľom chrániť budúce deti pred akýmikoľvek chorobami by sa budúca matka mala vždy starať o svoje zdravie, a ak existuje beta-talasémia, dôležitý bude starostlivý prístup k výberu partnera.

Doteraz sa choroba považuje za nevyliečiteľnú. Novorodenec s ľahkým typom beta-talasémie môže žiť celý život bez vážnych následkov. Noví vedci však nemajú možnosť priamo zaručiť takúto formu choroby. Najmä myslenie o pôrode je nevyhnutné pre páry s homozygotnou dedičnosťou.

thalassemia

Thalassémia - dedičné hemoglobinopatie, charakterizované inhibíciou syntézy reťazených proteínových molekúl, ktoré tvoria štruktúru hemoglobínu. To vedie k poškodeniu erytrocytovej membrány a zničeniu červených krviniek s rozvojom hemolytických kríz. Príznaky talasémie sú charakteristické zmeny kostí, hepatosplenomegália a anemický syndróm. Diagnóza talasémie je potvrdená klinickými a laboratórnymi údajmi (hemogram, hemoglobín, myelogram, elektroforetická metóda). Je možná prenatálna diagnostika talasémie. Pri liečbe talasémie, krvných transfúzií, desferálnej terapie, splenektómie, transplantácii kostnej drene.

thalassemia

Thalassémia je skupina geneticky determinovaných krvných ochorení, ktoré sa vyvíjajú v rozpore so syntézou a-alebo β-reťazcov hemoglobínu, sprevádzaných hemolýzou, hypochromickou anémiou, mikrocytózou. V hematológii sa talasémia vzťahuje na dedičné hemolytické anémie - kvantitatívne hemoglobinopatie. Thalassémia je rozšírená medzi obyvateľstvom stredomorského a čiernomorského regiónu; názov choroby sa doslovne prekladá ako „anémia morského pobrežia“. Tiež prípady talasémie sú časté v Afrike, na Strednom východe, v Indii a Indonézii, v Strednej Ázii a na Kaukaze. So syndrómom talasémie sa každý rok na svete narodí 300 tisíc detí. V závislosti od formy patológie môže byť priebeh talasémie závažný, fatálny alebo mierny, asymptomatický. Rovnako ako kosáčikovitá anémia, talasémia hrá úlohu ochranného faktora proti malárii.

Klasifikácia Thalassémie

Vzhľadom na poškodenie konkrétneho polypeptidového reťazca hemoglobínu existujú:

  • a-talasémia (s potlačením syntézy alfa reťazcov HbA). Táto forma môže byť reprezentovaná heterozygotným nosičom manifestného génu (a-thl) alebo tichého génu (a-th2); homozygotná a-talasémia (fetálne kvapky s Barts hemoglobínom); hemoglobinopatia H
  • b-talasémia (s potlačením syntézy beta reťazcov HbA). Zahŕňa heterozygotnú a homozygotnú β-talasémiu (anémia kuli), heterozygotnú a homozygotnú ôp-talasémiu (F-talasémia)
  • γ-talasémia (s potlačením syntézy hemoglobínových gama reťazcov)
  • δ-talasémia (s potlačením syntézy reťazcov hemoglobínu delta)
  • talasémia spôsobená zhoršenou štruktúrou hemoglobínu.

Štatisticky bežnejšia je β-talasémia, ktorá sa môže vyskytovať v 3 klinických formách: malých, veľkých a stredných. Podľa závažnosti syndrómu sa rozlišuje mierna forma talasémie (pacienti žijúci do puberty), stredne ťažká (priemerná dĺžka života u pacientov vo veku 8-10 rokov) a ťažká (deti zomierajú v prvých 2-3 rokoch života).

Príčiny Thalassemia

Thalassémia je genetické ochorenie s autozomálne recesívnou dedičnosťou. Priama príčina patológie je rôzne mutačné poruchy v géne kódujúcom syntézu určitého reťazca hemoglobínu. Molekulovým základom defektu môže byť syntéza abnormálnej messengerovej RNA, delécia štruktúrnych génov, mutácií regulačných génov alebo ich neefektívna transkripcia. Dôsledkom takýchto porušení je redukcia alebo absencia syntézy jedného z polypeptidových hemoglobínových reťazcov.

V beta-talasémii sa teda beta reťazce syntetizujú v nedostatočných množstvách, čo vedie k nadbytku alfa reťazcov a naopak. Nadmerne produkované polypeptidové reťazce sú uložené v bunkách erytroidnej série, čo spôsobuje ich poškodenie. To je sprevádzané deštrukciou erytrocyryocytov v kostnej dreni, hemolýzou erytrocytov v periférnej krvi, odumretím retikulocytov v slezine. Okrem toho sa pri b-talasémii akumuluje fetálny hemoglobín (HbF) v erytrocytoch, ktoré nie sú schopné transportovať kyslík do tkanív, čo spôsobuje rozvoj hypoxie tkaniva. V dôsledku hyperplázie kostnej drene sa vyvíja deformita kostnej kosti. Anémia, tkanivová hypoxia a neefektívna erytropoéza v jednom stupni alebo iná narušujú vývoj a rast dieťaťa.

Homozygotná forma talasémie je charakterizovaná prítomnosťou dvoch defektných génov zdedených od oboch rodičov. V heterozygotnej verzii talasémie je pacient nosičom mutantného génu zdedeného po jednom z rodičov.

Symptómy talasémie

Príznaky veľkej (homozygotnej) b-talasémie sa objavujú už počas 1-2 rokov života dieťaťa. Choré deti majú charakteristickú monoloidnú tvár, sedlový most, vežu (štvorhrannú) lebku, hypertrofiu hornej čeľuste, oklúziu, hepato a splenomegáliu. Prejavy anemizácie sú bledé alebo zemité žltačky. Porážka tubulárnych kostí je sprevádzaná retardáciou rastu a patologickými zlomeninami. Možno, že rozvoj synovitídy veľkých kĺbov, výpočtovej cholecystitídy, vredy dolných končatín. Faktorom komplikujúcim priebeh b-talasémie je hemosideróza vnútorných orgánov, ktorá vedie k rozvoju cirhózy pečene, fibrózy pankreasu a následne aj diabetes mellitus; kardioskleróza a srdcové zlyhanie. Pacienti sú citliví na infekčné ochorenia (črevné infekcie, akútne respiračné vírusové infekcie atď.), Môžu sa vyvinúť závažné formy pneumónie a sepsy.

Nízka (heterozygotná) b-talasémia môže byť asymptomatická alebo s minimálnymi klinickými prejavmi (mierne zväčšenie sleziny, mierne výrazná hypochromická anémia, sťažnosti na zvýšenú únavu). Podobné symptómy sprevádzajú priebeh heterozygotnej formy a-talasémie.

V homozygotnej forme a-talasémie sú alfa reťazce úplne neprítomné; fetálny hemoglobín u plodu nie je syntetizovaný. Táto forma talasémie je nekompatibilná so životom, čo vedie k smrti plodu v dôsledku rozvíjajúceho sa syndrómu kvapiek alebo spontánneho potratu. Priebeh hemoglobinopatie H je charakterizovaný rozvojom hemolytickej anémie, splenomegálie a závažných kostných zmien.

Diagnóza talasémie

Thalassémia sa má predpokladať u jedincov s rodinnou anamnézou, charakteristickými klinickými príznakmi a laboratórnymi nálezmi. Pacienti s talasémiou potrebujú radu od hematológa a lekárskej genetiky.

Typické hematologické zmeny zahŕňajú zníženie hladiny hemoglobínu a farebný index, hypochrómiu, prítomnosť cieľových erytrocytov, zvýšenie hladín železa v sére a nepriamy bilirubín. Na stanovenie rôznych frakcií hemoglobínu sa použije elektroforéza Hb na filme acetátu celulózy. Pri štúdiu punkcie kostnej drene je pozoruhodná hyperplázia červeného hematopoetického zárodku s vysokým počtom erytrocytov a normoblastov. Molekulárne genetické štúdie umožňujú identifikovať mutáciu v mieste a- alebo p-globínu, ktorá porušuje syntézu polypeptidového reťazca.

Na kraniograme s veľkou b-talasémiou je detekovaná ihlovitá periostóza (fenomén chlpatej lebky). Charakteristické sú krížové zosieťovanie tubulárnych a plochých kostí, prítomnosť malých ohnísk osteoporózy. Pomocou abdominálneho ultrazvuku, hepatosplenomegálie, sa zistia žlčníkové kamene.

Ak existuje podozrenie na talasémiu, má sa vylúčiť anémia s nedostatkom železa, dedičná mikrosférocytóza, kosáčikovitá anémia, autoimunitná hemolytická anémia. V rodinách s pacientmi s talasémiou sa odporúča genetické poradenstvo pre manželov a invazívnu prenatálnu diagnostiku (choriová biopsia, kordocentéza, amniocentéza) na detekciu hemoglobinopatie na začiatku tehotenstva. Potvrdenie homozygotných foriem talasémie u plodu slúži ako indikácia umelého potratu.

Liečba a prognóza talasémie

Terapeutické taktiky pre rôzne formy talasémie nie sú rovnaké. Pacienti s nízkou b-talasémiou nepotrebujú liečbu. Na druhej strane pacienti s homozygotnou b-talasémiou v prvých mesiacoch života vyžadujú transfúznu terapiu (transfúziu rozmrazených alebo premytých červených krviniek), zavedenie chelatačných liekov, ktoré viažu železo (deferoxamín), glukokortikoidy, keď sa objavia hemolytické krízy. Vo všetkých formách talasémie sú indikované kyselina listová a vitamíny skupiny B.

Keď hypersplenizmus (najmä na pozadí hemoglobinózy H) vyžaduje odstránenie sleziny (splenektómia). Vzhľadom na sklon k vstupu infekčných komplikácií sa pacientom odporúča povinné očkovanie proti pneumokokovej infekcii. Sľubnou liečbou talasémie je transplantácia kostnej drene od histokompatibilného darcu.

Prognóza veľkých foriem talasémie je nepriaznivá; pacienti umierajú v detstve alebo mladom veku. S heterozygotnou asymptomatickou formou talasémie netrpí trvanie a kvalita života vo väčšine prípadov. Primárna prevencia talasémie zahŕňa prevenciu manželstiev medzi heterozygotnými nositeľmi chorobných génov a s vysokým genetickým rizikom porodenia chorého potomstva, odmietnutím plodenia.